Oromandibulární dystonie při otevírání čelisti sekundární k Wilsonově chorobě léčená botulotoxinem typu A

Pro 30, 2021
admin

ARTICLE

Jaw-otevírací oromandibulární dystonie sekundární k Wilsonově chorobě léčené botulotoxinem typu A

Distonia oromandibular com abertura da boca secundária à doença de Wilson tratada com toxina botulínica tipo A

Hélio A.G. TeiveI; Leandro E. KlüppelII; Renato P. MunhozI; Nílson BeckerI; Paulo R. MüllerII; Lineu C. WerneckI

Oddělení poruch pohybu, Neurologické oddělení, Interní oddělení, Hospital de Clínicas, Federální univerzita Paraná, Curitiba PR, Brazílie
Oddělení ústní a čelistní chirurgie, Federální univerzita Paraná, Curitiba PR, Brazílie

Korespondence

ABSTRACT

Předložili jsme sérii případů pěti pacientů s oromandibulární dystonií při otevírání čelisti sekundární k Wilsonově chorobě (WD), kdy byli pacienti léčeni botulotoxinem typu A (BTX-A). Ve všech případech se skóre dystonie částečně snížilo tři týdny po injekcích. Nejčastějším vedlejším účinkem byla přechodná mírná dysfagie. Tato předběžná studie ukázala, že oromandibulární dystonie při otvírání čelisti u WD může částečně reagovat na použití BTX-A.

Klíčová slova:

RESUMO

Relata-se uma série de cinco casos de distonia oromandibular com abertura da boca, secundária à doença de Wilson, em que os pacientes foram tratados com toxina botulínica tipo A. Ve všech případech se distonie oromandibulárního nervu s aberací kosti částečně snížila tři týdny po injekcích. O efeito adverso mais comum foi a disfagia leve e transitória. Este estudo preliminar mostrou melhora parcial da distonia oromandibular com abertura da boca.

Palavras-chave: doença de Wilson, distonia focal, distonia oromandibular.

Wilsonova choroba (WD) neboli hepatolentikulární degenerace je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu měchýřků, které se projevuje jaterními, psychiatrickými a neurologickými příznaky1-6 . Prevalence WD se odhaduje na jeden případ na 30 000 obyvatel01-6. Příčinou WD jsou mutace genu kódujícího ATPázový polypeptid beta transportující měď (ATP7B), který se nachází na 13. chromozomu a umožňuje inkorporaci mědi do ceruloplasminu a její následné vylučování do žluči1,2,5-9. Neurologické příznaky zahrnují parkinsonismus, dysartrii, třes, dystonii (zejména kraniofaciální a oromandibulární) a cerebelární abnormality. Nejbezpečnější a nejúčinnější forma farmakologické léčby zůstává předmětem diskusí a zahrnuje použití D-penicilaminu a zinku1-6. Obecně platí, že léčba v různé míře zlepšuje většinu neurologických příznaků a projevů. Dystonické formy, zejména oromandibulární dystonie (OMD) s otvíráním čelisti, jsou však na léčbu obzvláště rezistentní1-6 . Cílem naší studie bylo zhodnotit účinky injekcí botulotoxinu typu A (BTX-A) při léčbě OMD s otevíráním čelisti u pacientů s WD.

CASES

Zařadili jsme pět pacientů (tři muže a dvě ženy, průměrný věk 27,2 let) s geneticky potvrzenou diagnózou WD a neurologickým postižením. Průměrná doba sledování byla 8,6 roku (tabulka). Ve všech případech se jednalo o invalidizující OMD s otevíráním čelisti (u tří pacientů došlo ke zhoršení OMD po užití d-penicilaminu), refrakterní na jiné formy klinické intervence, včetně antiklinergik (biperiden), baklofenu, klonazepamu a tetrabenazinu. BTX-A (Botox, Allergan, USA) byl aplikován podle následujícího protokolu: Jak je vidět na obrázku 1, bylo aplikováno 35 jednotek pro každý laterální pterygoidní sval (intraorální injekce pod elektromyografickou kontrolou); 30 jednotek pro submentální komplex (celkové množství BTX-A = 100 jednotek). Pacienti byli hodnoceni na začátku (při provádění injekcí), po třech týdnech a třech měsících pomocí dílčí položky „Ústa“ Burke-Fahn-Marsdenovy škály (BFMS=0-8 bodů)10.

Skóre pro OMD při otevírání čelisti se po použití BTX-A ve všech případech částečně zlepšilo, a to v rozmezí od průměrné hodnoty 5,7 (před BTX-A) do 4,2 bodu (po BTX-A), jak je uvedeno v tabulce a znázorněno na obr. 2. Pro zveřejnění všech obrázků byl získán zvláštní informovaný souhlas pacienta. Nejčastějším nežádoucím účinkem byla ve třech případech mírná přechodná dysfagie.

DISKUSE

V klasickém popisu Samuela Kinniera Wilsona o progresivní degeneraci čočky byly popsány různé fenotypy, například dystonická (včetně třesavé formy) a parkinsonská forma11.

Od té doby bylo zdokumentováno několik dalších klinických variant neurologické formy WD, včetně zásadního rukopisu Davida Marsdena, který klasifikoval WD do tří klinických neurologických forem: hyperkinetická forma s dystonickým syndromem, ataxická forma s posturálním a intenčním tremorem spojeným s mozečkovou ataxií a parkinsonská forma3.

V brazilské sérii 119 pacientů s WD, kterou publikovali Machado a kol, autoři zjistili, že 69 % pacientů mělo dystonii12. Dystonie u pacientů s WD je často fokální, včetně blefarospasmu, cervikální dystonie, dystonické dysfonie, lingvální dystonie, křečí spisovatele a OMD. Segmentální a generalizovaná dystonie se u WD vyskytují méně často6,13.

OMD je vzácná fokální forma dystonie, charakterizovaná opakovanými mimovolními pohyby čelistí, které se dělí na typ otevírání nebo zavírání čelistí. Příznaky mohou narušovat základní činnosti každodenního života, jako je krmení, žvýkání, polykání a mluvení14-16 . Tato forma dystonie je často spojena s blefarospazmem (definujícím Meigeho syndrom) a cervikální dystonií (označovanou jako kraniocervikální dystonie). OMD při zavírání čelistí je způsobena dystonickými spasmy žvýkacích a spánkových svalů, které vedou k trismu a bruxismu. OMD otevírání čelisti je způsobena dystonickými kontrakcemi laterálních pterygoidů, předního bříška digastrického svalu a submentálních svalů13.

Léčba pacientů s OMD WD, zejména OMD otevírání čelisti, představuje náročnou záležitost, která zahrnuje kontroverzní názory. Její výskyt je navíc spojován s určitými genotypy mezi více než 400 již popsanými mutacemi v genu ATP7B1,17-19 a s iatrogenním zhoršením neurologických projevů, zejména dystonie, u pacientů s WD léčených d-penicilaminem5,6,20-22 . V naší malé sérii pacientů s WD s OMD s otevíráním čelisti došlo u 60 % pacientů ke zhoršení dystonie OMD po užití d-penicilaminu.

Farmakologická léčba OMD zahrnuje léky, jako jsou antikolinergika (biperiden), tetrabenazin, baklofen a benzodiazepiny (klonazepam), ale účinnost klesá pod přijatelnou13. Obecně je BTX-A účinnou možností léčby pacientů s OMD14. OMD při zavírání čelisti se po použití botulotoxinu zlepší u 85 % pacientů. Často je OMD s otevíráním čelistí méně citlivá než OMD se zavíráním čelistí a je pravděpodobnější, že bude spojena s dysfagií a dysartrií13-16.

OMD s otevíráním čelistí, zahrnující injekce do laterálních pterygoidních svalů, vyžaduje použití elektromyografie, s jehlovými elektrodami, s použitím intraorálního přístupu16 a použití BTX-A do komplexu submentalis může zlepšit výsledky14-16,23. V naší sérii brazilských pacientů s WD a OMD s otevíráním čelisti bylo použití BTX-A provedeno za účasti kolegů z oddělení ústní a čelistní chirurgie s cílem zlepšit naše výsledky.

Dosud nebyly publikovány žádné studie o použití BTX-A u pacientů s OMD s otevíráním čelisti s WD. Naše předběžné výsledky ukázaly, že BTX-A je částečně účinný (mírná až střední účinnost) při zlepšování OMD při otevírání čelisti u pacientů s WD a nejčastějším vedlejším účinkem byla přechodná mírná dysfagie, která se vyskytla u 60 % našich pacientů.

PODĚKOVÁNÍ

Autoři děkují profesoru Luísu dos Ramosovi Machadovi (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – FMUSP) za laskavé připomínky k tomuto rukopisu.

1. Děkujeme za pomoc při zpracování rukopisu. Lorincz MT. Neurologická Wilsonova choroba. Ann NY Acad Sci 2010;1184:173-187.

2. Pfeiffer RF. Wilsonova choroba. Semin Neurol 2007;27:123-132.

3. Marsden CD. Wilsonova choroba. Q J Med 1987;65:959-966.

4. Brewer GJ, Gurkan VY. Wilsonova choroba. Medicine 1992;71:139-164.

5. Brewer GJ. Wilsonova choroba: průvodce klinického lékaře pro rozpoznání, diagnostiku a léčbu. Boston: Kluwer Academic Publishers, 2001.

6. Hoogenraad T. Wilsonova choroba. London, UK: W. B. Saunders Company Ltd; 1996.

7. Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. Gen Wilsonovy choroby je ATPáza transportující měď s homologií genu Menkesovy choroby. Nat Genet 1993;5:344-350.

8. Bull PC, Thomas GR, Cox DW, et al. The Wilson disease gene is a putative cooper transporting P-Type ATPase similar to Menkes gene. Nat Genet 1993;5:327-337.

9. Ferenci P. Regionální distribuce mutací genu ATP7B u pacientů s Wilsonovou chorobou: dopad na genetické testování. Hum Genet 2006;120:151-159.

10. Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Friedman J. Validity and reability of a rating scale for the primary torsion dystonias. Neurology 1985;35:73-77.

11. Wilson SAK. Progresivní degenerace čočky: familiární nervové onemocnění spojené s jaterní cirhózou. Brain 1912;34:295.

12. Machado AA, Chien HF, Deguti MM, et al. Neurologické projevy u Wilsonovy choroby: zpráva o 119 případech. Mov Disord 2006;21:2192-2196.

13. Cardoso F, Jankovic J. Oromandibulární dystonie. In: Sborník příspěvků k problematice dystrofi ckého syndromu: Tsui JKC, Calne DB (Eds). Handbook of dystonia (Příručka dystonie). New York, USA: Marcel Dekker, Inc.; 1995.

14. Tan EK, Jankovic J. Botulotoxin A u pacientů s oromandibulární dystonií: dlouhodobé sledování. Neurology 1999;53:2102-2107.

15. Singer C, Papapetropoulos S. Srovnání idiopatické oromandibulární dystonie při zavírání a otevírání čelisti. Parkinsonism Relat Disord 2006;12:115-118.

16. Moller E, Bakke M, Dalager T, Werdelin LM. Oromandibulární dystonie zahrnující laterální pterygoidní svaly: čtyři případy s různou složitostí. Mov Disord 2007;22:785-790.

17. Machado AA, Deguti MM, Genschel J, et al. Neurologické projevy a mutace ATP7B u Wilsonovy choroby. Parkinsonism Relat Disord 2008;14:246-249.

18. Deguti MM, Genschel J, Cançado EL, et al. Wilsonova choroba: nové mutace v genu ATP7B a klinická korelace u brazilských pacientů. Hum Mutat 2004;23:398.

19. de Bem RS, Muzzillo DA, Deguti MM, Barbosa ER, Werneck LC, Teive HAG. Wilsonova choroba v jižní Brazílii: 40letá studie sledování. Clinics 2011;66:411-416.

20. Walshe JM. Wilsonova choroba. Nová perorální terapie. Lancet 1956;270:25-26.

21. Barbosa ER, Scaff M, Canelas HM. Hepatolentikulární degenerace: hodnocení neurologického průběhu u 76 léčených pacientů. Arq Neuropsiquiatr 1991;49:399-404.

22. Narata AP, Troiano AR, Teive HAG, Werneck LC. Doença de Wilson: manifestação clínica inicial e apresentação clínica em 30 pacientes.Dendrito 2002;8:72-76.

23. Yoshida K, Izuka T. Léčba botulotoxinem u kolapsu horních cest dýchacích v důsledku dislokace temporomandibulárního kloubu v důsledku dystonie při otevírání čelisti. Cranio 2006;24:217-222.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.