Parry Romberg syndrom: 7 tilfælde og litteraturgennemgang

dec 27, 2021
admin

Diskussion

Parry Romberg syndrom er en sporadisk og sjælden tilstand, der er blevet rapporteret at være mere almindelig hos kvinder,2⇓⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 uden tilsyneladende geografisk eller etnisk prædiilektion.15 Begyndelsen sker typisk i løbet af livets første og andet årti, hvilket resulterer i en oprindeligt snigende, men progressiv hæmiatrofi i ansigtet i løbet af 2-20 år, med en svag tilbøjelighed til venstre side.3⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-17,20,25 Tilsyneladende uden årsag stopper progressionen brat og stabiliserer sig og når en “udbrændt” fase.2,3,8⇓-10,14⇓⇓⇓-17,25 Diagnosen af PRS beror hovedsagelig på den kliniske anamnese og undersøgelse og udelukkelse af andre muligheder, støttet af histopatologiske og billeddannende undersøgelser.16

Patienterne oplever karakteristisk atrofi af huden og det subkutane væv og kan udvikle atrofi af de underliggende muskulære, brusk-, knogle- og kirtelstrukturer, efterhånden som sygdommen skrider frem.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓⇓⇓-17,20 Det berørte område begynder typisk i maxillær- eller periorbitalregionen og kan udvide sig til at omfatte panden, perioralregionen, tænder, kæbe og hals i varierende grad.5⇓-7,12,14⇓⇓⇓-17 Inddragelse af tænderne kan være med til at bestemme alderen for udbruddet i uklare tilfælde,17 fordi tilstedeværelsen af relativt mindre tænder med korte rødder er blevet rapporteret i PRS.21 Tidligere debut og længere varighed af PRS er blevet rapporteret at være relateret til øget sværhedsgrad af sygdommen.3,17 Overfladiske forandringer såsom misfarvning af huden og cicatriciel alopeci kan også forekomme.5,7,15⇓-17 PRS er typisk begrænset til 1 side af hoved og hals, men bilateral sygdom er blevet rapporteret. Lignende manifestationer, der involverer stammen og ekstremiteterne, er endnu sjældnere.14⇓⇓⇓-17

Neurologiske symptomer forekommer hos 15-20% af patienterne, hvor de mest almindelige er ipsilateral hovedpine, ansigtssmerter og kramper, som kan være refraktære over for behandling.5,6,8,9,9,12⇓⇓⇓⇓-16 Andre rapporterede neurologiske symptomer omfatter trigeminal neuritis, facial paræstesi, kranienervedysfunktion, faste fokale neurologiske defekter, hemiparese og kognitiv svækkelse.1⇓-3,5,8,9,11⇓⇓⇓⇓-16 Oftalmologiske symptomer forekommer hos 10-35% af patienterne og involverer normalt den ipsilaterale orbita. Enophthalmos er almindeligt på grund af atrofi af det retrobulbære fedt2,6,15⇓-17; andre potentielle orbitale abnormiteter omfatter uveitis og retinale eller synsnerveforandringer.1,2,12,15⇓-17

Mange teorier har udviklet sig i årenes løb i et forsøg på at forklare denne ejendommelige sygdom. Ingen enkelt teori har imidlertid været tilfredsstillende til fuldt ud at karakterisere og forudsige PRS, og vores forståelse af den underliggende patofysiologi er fortsat begrænset.3 De foreslåede ætiologier har omfattet traumer, genetisk prædisponering, infektion, strålingseksponering, dysfunktion i den embryonale udvikling, dysfunktion af det sympatiske cervikale ganglie, samt metaboliske og endokrinologiske forstyrrelser.1⇓-3,5⇓⇓⇓-8,13⇓⇓⇓⇓-17 I øjeblikket støtter de stærkeste laboratorie- og histologiske beviser en inflammatorisk autoimmun lidelse med eller uden associeret vaskulopati.1⇓⇓⇓⇓-6,12,12,14,15,17 Klinisk forbedring med immunosuppressiv behandling under aktiv sygdom understøtter yderligere en underliggende immunologisk-medieret proces.8,25

På radiologisk vurdering omfatter de almindelige billeddannelsesfund i ansigtet forskellige grader af hæmiatrofi ledsaget af udtværing af fedtplanerne, ipsilateral afvigelse af luftvejene og enophthalmos på grund af tab af retrobulbært fedt.15,17 Der er ikke rapporteret om unormal CT-dæmpning eller MR-signal inden for de berørte ansigtsstrukturer.15 Intrakranielt er de mest almindelige fund følgende: 1) ipsilaterale lineære eller diskrete subkortikale forkalkninger i frontallappen, 2) hypoattentuation af den hvide substans på CT svarende til et hyperintenst T2-signal på MR-billeddannelse,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 og 3) ipsilateral fokal eller hemisfærisk hjerneatrofi.16⇓-18 Disse fund forekommer typisk ipsilateralt på den angrebne side af ansigtet15 og kan forværres med sygdomsprogression.1 Mindre hyppigt beskrevne billeddannelsesfund omfatter tab af kortikal gyration, kortikal fortykkelse, ventrikeldilatation, fokale corpus callosum-infarkter, leptomeningeal fortykkelse og kontrastforstærkning, svækkede mineralaflejringer, hamartomer og MR-signalanormaliteter, der involverer thalamus eller grå substans.2,3,7,13,15⇓-17 Vaskulære abnormiteter såsom mikroblødninger, misdannelser, stenoser og aneurismer er også blevet rapporteret i forbindelse med PRS.3,13,15⇓-17,25

I vores case-serie påviste vi en række forskellige billeddannelsesfund hos 7 patienter med PRS. Alle patienterne havde varierende grader af ansigtsatrofi, og de berørte ekstrakranielle strukturer bevarede normale signalmønstre på MR-billeddannelse. Vores første 4 patienter gennemgik scanning med henblik på evaluering af ansigtsfundene. Hos 1 af de 4 patienter blev der foretaget yderligere hjerneafbildning, men den viste ingen abnormitet. De resterende 3 patienter med kendte diagnoser af PRS gennemgik dedikeret hjerneafbildning for at evaluere neurologiske symptomer; alle havde betydelige intrakranielle manifestationer med abnormitet i signalet i den hvide substans ipsilateralt til den side med ansigtsatrofi som et gennemgående fund. En patient udviste et påfaldende mønster med utallige susceptibilitetsfoci i den ipsilaterale hjerne – disse kan repræsentere mikroblødninger eller mineraliseringsfoci. Hos en anden patient kunne uforklarlig ventrikulomegali og associerede små sulci repræsentere underliggende hydrocephalus eller afspejle en endnu ikke dokumenteret intrakraniel manifestation af PRS.

PRS deler mange kliniske træk, såsom alder ved debut, associerede neurologiske symptomer og kutane præsentationer med en coup de sabre, en sjælden variant af lineær sklerodermi, der forekommer langs den forreste del af hovedbunden.10,25,26 Disse 2 entiteter diskuteres almindeligvis i sammenhæng på grund af deres overlappende præsentationer og mangel på adskilte kliniske træk.3,5,8,10,17,25 For at gøre differentieringen endnu mere kompliceret er der rapporteret om konvertering af en coup de sabre til PRS,7,17,21 og 30-40 % af patienterne med PRS har ændringer, der er typiske for sclerodermi lokaliseret uden for ansigtet.5,8,12 Dette har fået mange forfattere til at betragte disse 2 entiteter som varianter, der deler en fælles underliggende patogenese relateret til lineær sclerodermi.17⇓-19,21,22,25 Andre forfattere argumenterer imidlertid imod denne påstand10,26 , fordi dybere hoved- og halsstrukturer, såsom den orale eller pharyngeale muskulatur, ikke er almindeligt involveret i en coup de sabre, og der er typisk forhøjede titre af autoantistoffer i en coup de sabre, men ikke i PRS.21,22 På den anden side udviser PRS lidt til ingen sklerose af de kutane og subkutane strukturer, variabel perivaskulær kronisk inflammation og bevarelse af dermisk elastisk væv ved histopatologiske undersøgelser, hvilket adskiller den fra spektret af sklerodermasygdomme.3,16,17,25,26

PRS har også træk til fælles med Rasmussen-encephalitis, en autoimmun/inflammatorisk lidelse, der påvirker 1 side af hjernen, hvilket resulterer i refraktær epilepsi og progressiv hemiplegi og typisk rammer børn i det første årti af livet.14,27,28 På billeddannelse er Rasmussen-encephalitis karakteriseret ved overvejende unilaterale hemisfæriske områder med hyperintensivt T2-signal med eventuel udvikling af unilateral cerebral atrofi,27,28 fund, der kan være uadskillelige fra intrakranielle billeddannelseskarakteristika ved PRS. Der er rapporteret tilfælde af sameksisterende Rasmussen-encephalitis og PRS hos pædiatriske patienter,4,8,14,15,17 hvilket understøtter en mulig patofysiologisk korrelation mellem disse 2 entiteter. Hos yngre patienter kan det være vanskeligt at skelne disse to entiteter fra hinanden, men kliniske tegn og symptomer, såsom tilstedeværelsen af epilepsia partialis continua, et kendetegnende symptom for Rasmussen-encephalitis, og involvering af kutane strukturer bør vejlede klinikeren og radiologen til den korrekte diagnose.1,4,7,8,8,27,28

Andre sygdomme, hvor ansigtsasymmetri er et fremtrædende klinisk træk, omfatter hemifacial mikrosomi (første og andet brachialbuesyndrom) og Goldenhars syndrom, men i modsætning til PRS er disse tilstande typisk medfødte og ikke-progressive.19,21,22 Hemifacial hyperplasi forårsager også asymmetri i ansigtet, men i stedet for atrofi er denne enhed karakteriseret ved overvækst og hyperplasi.21,29 Partiel lipodystrofi (Barraque-Simons syndrom) kan have manifestationer, der ligner dem ved PRS, men typisk er disse bilaterale.19,22 Silent sinus syndrom kan også overvejes, men disse patienter præsenterer sig senere i livet med karakteristiske billeddannelsesfund af opacificering og atelektase af maxillary sinus og tegn på ipsilateral ostiomeatal unit obstruktion.30

Der findes i øjeblikket ingen standardbehandlingsalgoritme for PRS,12,17 især i betragtning af, at respons på behandling er vanskeligt at vurdere.15 Generelt er behandlingsmålene at opnå anfaldskontrol, hvis der er anfald, at give symptomlindring og at standse sygdomsprogressionen.17,18 PRS-relaterede anfald behandles normalt med antikonvulsiv behandling på trods af deres almindeligvis refraktære karakter.1,4,14 Undertiden kan lobectomi være berettiget til anfaldskontrol.4,8 Derudover har man i lighed med behandlinger for sklerodermi anvendt immunosuppressive behandlinger, lige fra topiske kortikosteroider til systemiske kortikosteroider, immunomodulatorer og plasmaferese, med varierende grad af succes. Antimalariamidler, antibiotika, vitamin D3-analoger og penicillamin er også behandlingsmuligheder, som har vist varierende respons.5,8,10,14⇓⇓⇓⇓-18 Når sygdommen stabiliseres, er kosmetiske behandlinger, herunder pulse dye lasere, dermale fedttransplantationer, autologe fedttransplantationer, muskelflaptransplantationer, gratis silikoneinjektioner og knogleforstørrelser, tilgængelige til æstetisk behandling.10,23,24 For nylig har autolog fedttransplantation med stamceller fra fedtvæv vist sig at give de mest gunstige kosmetiske resultater.23,24 I disse tilfælde er det vigtigt at foretage objektive serielle volumetriske analyser af begge halvflader for at overvåge reabsorptionen af fedt, hvilket er en indikator for en vellykket transplantation. Volumetriske beregninger kan let opnås med 3D-rekonstruktioner af CT-data, der er erhvervet periprocedurelt og ved serielle opfølgningsundersøgelser, men alternative metoder undersøges også på grund af bekymring for omkostninger og stråleeksponering af patienten.23,24

Sammenfattende er PRS en sjælden, selvbegrænsende og langsomt progressiv hæmiatrofi i ansigtet, der typisk påvirker huden og det subkutane væv og kan påvirke dybere væv såsom muskulatur, brusk og osseøse strukturer. Neurologiske og oftalmologiske symptomer er almindelige, men den underliggende patofysiologi er stadig usikker. Intrakraniel involvering vurderes bedst med MR-billeddannelse og kan være meget forskelligartet, idet de mest almindelige fund er parenkymforkalkninger, abnormiteter i den hvide substans og hjerneatrofi. Ud over at vurdere sygdommens omfang kan radiologiske vurderinger også gøre det lettere at udelukke andre differentialbetragtninger, hjælpe med at overvåge sygdomsudviklingen og evaluere reaktioner efter behandling.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.