Parry-Romberg-Syndrom: 7 Fälle und Literaturübersicht

Dez 27, 2021
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Diskussion

Das Parry-Romberg-Syndrom ist eine sporadische und seltene Erkrankung, die Berichten zufolge häufiger bei Frauen auftritt,2⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 ohne offensichtliche geografische oder ethnische Prädilektion.15 Der Beginn liegt typischerweise im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt und führt zu einer zunächst schleichenden, aber fortschreitenden Hemiatrophie des Gesichts über einen Zeitraum von 2-20 Jahren, mit einer leichten Neigung zur linken Seite.3⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓⇓-17,20,25 Scheinbar grundlos kommt die Progression abrupt zum Stillstand, stabilisiert sich und erreicht eine „ausgebrannte“ Phase.2,3,8⇓-10,14⇓⇓-17,25 Die Diagnose des PRS beruht hauptsächlich auf der klinischen Anamnese und Untersuchung und dem Ausschluss anderer Möglichkeiten, unterstützt durch histopathologische und bildgebende Untersuchungen.16

Die Patienten weisen charakteristischerweise eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes auf und können im Verlauf der Erkrankung eine Atrophie der darunter liegenden muskulären, knorpeligen, knöchernen und drüsigen Strukturen entwickeln.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓⇓-17,20 Der betroffene Bereich beginnt typischerweise in der Oberkiefer- oder Periorbitalregion und kann sich in unterschiedlichem Ausmaß auf die Stirn, die Perioralregion, die Zähne, den Kiefer und den Hals ausweiten.5⇓-7,12,14⇓⇓-17 Die Beteiligung der Zähne kann in unklaren Fällen bei der Bestimmung des Alters des Ausbruchs helfen,17 da bei PRS über das Vorhandensein relativ kleiner Zähne mit kurzen Wurzeln berichtet wurde.21 Ein früherer Beginn und eine längere Dauer des PRS stehen Berichten zufolge im Zusammenhang mit einem höheren Schweregrad der Erkrankung.3,17 Oberflächliche Veränderungen wie Hautverfärbungen und narbige Alopezie können ebenfalls auftreten.5,7,15⇓-17 Der PRS ist in der Regel auf eine Seite des Kopfes und des Halses beschränkt, es wurde jedoch auch über eine bilaterale Erkrankung berichtet. Ähnliche Manifestationen, die den Rumpf und die Extremitäten betreffen, sind noch seltener.14⇓⇓-17

Neurologische Symptome treten bei 15-20 % der Patienten auf, wobei die häufigsten ipsilaterale Kopfschmerzen, Gesichtsschmerzen und Krampfanfälle sind, die behandlungsresistent sein können.5,6,8,9,12⇓⇓⇓-16 Zu den weiteren berichteten neurologischen Symptomen gehören Trigeminusneuritis, Parästhesien im Gesicht, Hirnnervenfunktionsstörungen, fixierte fokale neurologische Defekte, Hemiparese und kognitive Beeinträchtigungen.1⇓-3,5,8,9,11⇓⇓⇓⇓-16 Augensymptome treten bei 10-35 % der Patienten auf und betreffen in der Regel die ipsilaterale Augenhöhle. Enophthalmus ist aufgrund einer Atrophie des retrobulbären Fettgewebes üblich2,6,15⇓-17; andere mögliche orbitale Anomalien sind Uveitis und Veränderungen der Netzhaut oder des Sehnervs.1,2,12,15⇓-17

Im Laufe der Jahre wurden viele Theorien entwickelt, um diese besondere Krankheit zu erklären. Keine einzige Theorie hat sich jedoch als zufriedenstellend erwiesen, um den PRS vollständig zu charakterisieren und vorherzusagen, und unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie ist nach wie vor begrenzt.3 Zu den vorgeschlagenen Ätiologien gehören Trauma, genetische Prädisposition, Infektion, Strahlenbelastung, embryonale Entwicklungsstörungen, Dysfunktion des sympathischen zervikalen Ganglions sowie metabolische und endokrinologische Störungen.1⇓-3,5⇓⇓-8,13⇓⇓⇓-17 Derzeit sprechen die stärksten labortechnischen und histologischen Beweise für eine entzündliche Autoimmunerkrankung mit oder ohne assoziierte Vaskulopathie.1⇓⇓⇓⇓-6,12,14,15,17 Die klinische Verbesserung durch eine immunsuppressive Therapie während der aktiven Erkrankung spricht ebenfalls für einen zugrunde liegenden immunologisch vermittelten Prozess.8,25

Bei der radiologischen Beurteilung werden in der Bildgebung des Gesichts häufig Befunde unterschiedlicher Ausprägung wie Hemiatrophie mit Verödung der Fettebenen, ipsilaterale Abweichung des Aerodigestivtrakts und Enophthalmus aufgrund des Verlusts von retrobulbärem Fett festgestellt.15,17 Innerhalb der betroffenen Gesichtsstrukturen wurden keine abnormen CT-Abschwächungen oder MR-Signale berichtet.15 Intrakraniell sind die häufigsten Befunde die folgenden: 1) ipsilaterale lineare oder diskrete subkortikale Verkalkungen im Frontallappen, 2) Hypoattentuierung der weißen Substanz in der CT, die mit einem hyperintensen T2-Signal in der MR-Bildgebung korrespondiert,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 und 3) ipsilaterale fokale oder hemisphärische Hirnatrophie.16⇓-18 Diese Befunde treten typischerweise ipsilateral auf der betroffenen Gesichtsseite auf15 und können sich mit dem Fortschreiten der Erkrankung verschlimmern.1 Zu den weniger häufig beschriebenen bildgebenden Befunden gehören der Verlust der kortikalen Gyration, kortikale Verdickung, ventrikuläre Dilatation, fokale Corpus-Callosum-Infarkte, leptomeningeale Verdickung und Kontrastmittelanreicherung, abgeschwächte Mineralablagerungen, Hamartome und MR-Signalanomalien mit Beteiligung des Thalamus oder der grauen Substanz.2,3,7,13,15⇓-17 Auch über vaskuläre Anomalien wie Mikroblutungen, Fehlbildungen, Stenosen und Aneurysmen wurde im Zusammenhang mit PRS berichtet.3,13,15⇓-17,25

In unserer Fallserie haben wir bei 7 Patienten mit PRS eine Vielzahl von bildgebenden Befunden nachgewiesen. Alle Patienten hatten einen unterschiedlichen Grad an Gesichtsatrophie, und die betroffenen extrakraniellen Strukturen wiesen in der MR-Bildgebung normale Signalmuster auf. Unsere ersten 4 Patienten wurden zur Beurteilung der Gesichtsbefunde gescannt. Bei einem der 4 Patienten wurde eine zusätzliche Bildgebung des Gehirns durchgeführt, die jedoch keine Anomalien ergab. Bei den übrigen 3 Patienten mit bekannter PRS-Diagnose wurde eine spezielle Bildgebung des Gehirns durchgeführt, um die neurologischen Symptome zu beurteilen; alle wiesen erhebliche intrakranielle Manifestationen auf, wobei die Signalabnormalität der weißen Substanz ipsilateral zur Seite der Gesichtsatrophie ein konsistenter Befund war. Ein Patient wies ein auffälliges Muster unzähliger Suszeptibilitätsherde im ipsilateralen Gehirn auf, die möglicherweise Mikroblutungen oder Mineralisierungsherde darstellen. Bei einem anderen Patienten könnten die ungeklärte Ventrikulomegalie und die damit verbundenen kleinen Sulci einen zugrunde liegenden Hydrozephalus darstellen oder eine noch nicht dokumentierte intrakranielle Manifestation von PRS widerspiegeln.

PRS teilt viele klinische Merkmale, wie z. B. das Alter des Ausbruchs, die damit verbundenen neurologischen Symptome und die kutanen Präsentationen mit En coup de sabre, einer seltenen Variante der linearen Sklerodermie, die entlang des vorderen Aspekts der Kopfhaut auftritt.10,25,26 Diese beiden Entitäten werden aufgrund ihrer sich überschneidenden Präsentationen und des Mangels an unterscheidenden klinischen Merkmalen häufig gemeinsam diskutiert.3,5,8,10,17,25 Um die Unterscheidung noch komplizierter zu machen, wurde über die Umwandlung von En Coup de Sabre in PRS berichtet,7,17,21 und 30-40 % der Patienten mit PRS weisen Veränderungen auf, die typisch für Sklerodermie sind und außerhalb des Gesichts lokalisiert sind.5,8,12 Dies hat viele Autoren dazu veranlasst, diese beiden Entitäten als Varianten zu betrachten, die eine gemeinsame zugrunde liegende Pathogenese im Zusammenhang mit der linearen Sklerodermie aufweisen.17⇓-19,21,22,25 Andere Autoren sprechen sich jedoch gegen diese Behauptung aus10,26 , da tiefere Kopf- und Halsstrukturen, wie die Mund- oder Rachenmuskulatur, bei En coup de sabre in der Regel nicht betroffen sind und typischerweise erhöhte Titer von Autoantikörpern bei En coup de sabre, nicht aber bei PRS vorliegen.21,22 Andererseits zeigt PRS wenig bis gar keine Sklerose der kutanen und subkutanen Strukturen, eine variable perivaskuläre chronische Entzündung und den Erhalt des elastischen Hautgewebes bei histopathologischen Untersuchungen, wodurch es sich vom Spektrum der Sklerodermie-Erkrankungen unterscheidet.3,16,17,25,26

PRS weist auch Gemeinsamkeiten mit der Rasmussen-Enzephalitis auf, einer Autoimmun-/Entzündungserkrankung, die eine Seite des Gehirns betrifft, zu refraktärer Epilepsie und progressiver Halbseitenlähmung führt und typischerweise Kinder im ersten Lebensjahrzehnt betrifft.14,27,28 In der Bildgebung ist die Rasmussen-Enzephalitis durch vorwiegend einseitige hemisphärische Bereiche mit hyperintensen T2-Signalen gekennzeichnet, in denen sich schließlich eine einseitige zerebrale Atrophie entwickelt,27,28 die von den intrakraniellen Bildgebungsmerkmalen des PRS nicht zu unterscheiden sein kann. Es wurde über Fälle berichtet, in denen Rasmussen-Enzephalitis und PRS bei pädiatrischen Patienten nebeneinander auftraten,4,8,14,15,17 was eine mögliche pathophysiologische Korrelation zwischen diesen beiden Entitäten nahelegt. Bei jüngeren Patienten kann die Unterscheidung zwischen diesen beiden Entitäten schwierig sein, aber klinische Anzeichen und Symptome, wie das Vorhandensein von Epilepsia partialis continua, einem charakteristischen Symptom der Rasmussen-Enzephalitis, und die Beteiligung kutaner Strukturen sollten den Kliniker und Radiologen zur richtigen Diagnose führen.1,4,7,8,27,28

Andere Krankheiten, bei denen die Gesichtsasymmetrie ein auffälliges klinisches Merkmal ist, sind die hemifaziale Mikrosomie (Syndrom des ersten und zweiten Brachialbogens) und das Goldenhar-Syndrom, aber im Gegensatz zum PRS sind diese Erkrankungen typischerweise angeboren und nicht progredient.19,21,22 Die hemifaziale Hyperplasie führt ebenfalls zu einer Asymmetrie des Gesichts, doch ist diese Entität nicht durch Atrophie, sondern durch Überwachstum und Hyperplasie gekennzeichnet.21,29 Die partielle Lipodystrophie (Barraque-Simons-Syndrom) kann ähnliche Manifestationen wie das PRS aufweisen, doch sind diese typischerweise bilateral.19,22 Das Silent-Sinus-Syndrom kann ebenfalls in Betracht gezogen werden, aber diese Patienten stellen sich erst später im Leben vor, mit charakteristischen Bildgebungsbefunden einer Trübung und Atelektase der Kieferhöhle und Hinweisen auf eine ipsilaterale Obstruktion der ostiomeatalen Einheit.30

Es gibt derzeit keinen Standard-Behandlungsalgorithmus für PRS,12,17 zumal das Ansprechen auf die Behandlung schwer zu beurteilen ist.15 Im Allgemeinen bestehen die Behandlungsziele darin, eine Anfallskontrolle zu erreichen, wenn Anfälle vorhanden sind, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten.17,18 PRS-bedingte Anfälle werden in der Regel mit einer antikonvulsiven Therapie behandelt, obwohl sie in der Regel refraktär sind.1,4,14 Manchmal kann eine Lobektomie zur Anfallskontrolle gerechtfertigt sein.4,8 Darüber hinaus wurden, ähnlich wie bei der Behandlung der Sklerodermie, immunsuppressive Therapien, die von topischen Kortikosteroiden bis zu systemischen Kortikosteroiden, Immunmodulatoren und Plasmapherese reichen, mit unterschiedlichem Erfolg eingesetzt. Antimalariamittel, Antibiotika, Vitamin-D3-Analoga und Penicillamin sind ebenfalls Behandlungsoptionen, die unterschiedlich gut ansprechen.5,8,10,14⇓⇓⇓-18 Sobald sich die Krankheit stabilisiert hat, stehen kosmetische Therapien, wie z. B. Pulsfarbstofflaser, Hautfetttransplantationen, Eigenfetttransplantationen, Muskellappentransplantationen, freie Silikoninjektionen und Knochenaugmentationen, für die ästhetische Behandlung zur Verfügung.10,23,24 Kürzlich hat sich gezeigt, dass Eigenfetttransplantationen mit aus Fettgewebe gewonnenen Stammzellen die besten kosmetischen Ergebnisse liefern.23,24 In diesen Fällen ist eine objektive serielle Volumenanalyse beider Hemifaces wichtig, um die Fettresorption zu überwachen, die ein Indikator für eine erfolgreiche Transplantation ist. Volumenberechnungen lassen sich leicht mit 3D-Rekonstruktionen von CT-Daten durchführen, die periprozedural und bei seriellen Nachuntersuchungen erfasst wurden. Aufgrund von Bedenken hinsichtlich der Kosten und der Strahlenbelastung der Patienten werden jedoch auch alternative Methoden untersucht.23,24

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass PRS eine seltene, selbstlimitierende und langsam fortschreitende Hemiatrophie des Gesichts ist, die typischerweise die Haut und das subkutane Gewebe betrifft und auch tiefer liegende Gewebe wie Muskulatur, Knorpel und knöcherne Strukturen beeinträchtigen kann. Neurologische und ophthalmologische Symptome sind häufig, aber die zugrunde liegende Pathophysiologie bleibt unklar. Die intrakranielle Beteiligung lässt sich am besten mit MR-Bildgebung beurteilen und kann sehr unterschiedlich sein, wobei die häufigsten Befunde parenchymale Verkalkungen, Anomalien der weißen Substanz und Hirnatrophie sind. Neben der Beurteilung des Ausmaßes der Erkrankung können radiologische Untersuchungen auch den Ausschluss anderer Differentialdiagnosen erleichtern, die Überwachung des Krankheitsverlaufs unterstützen und das Ansprechen auf die Behandlung bewerten.

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