Síndrome de Parry Romberg: 7 casos y revisión de la literatura

Dic 27, 2021
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Discusión

El síndrome de Parry Romberg es una afección esporádica y poco frecuente que, según se ha informado, es más común en el sexo femenino,2⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 sin aparente predilección geográfica o étnica.15 El inicio se produce típicamente durante la primera y segunda décadas de la vida, dando lugar a una hemiatrofia inicialmente insidiosa pero progresiva de la cara durante un período de 2 a 20 años, con una ligera propensión al lado izquierdo.3⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓-17,20,25 Aparentemente sin causa, la progresión se detiene bruscamente y se estabiliza, alcanzando una fase de «quemado».2,3,8⇓-10,14⇓⇓-17,25 El diagnóstico del SRP se basa principalmente en la historia clínica y la exploración y en la exclusión de otras posibilidades, con el apoyo de estudios histopatológicos y de imagen.16

Los pacientes experimentan característicamente atrofia de la piel y de los tejidos subcutáneos y pueden desarrollar atrofia de las estructuras musculares, cartilaginosas, óseas y glandulares subyacentes a medida que la enfermedad progresa.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓-17,20 El área afectada comienza típicamente en la región maxilar o periorbital y puede expandirse para implicar la frente, la región perioral, los dientes, la mandíbula y el cuello en diversos grados.5⇓-7,12,14⇓⇓-17 La afectación de los dientes puede ayudar a determinar la edad de inicio en los casos poco claros,17 porque se ha informado de la presencia de dientes relativamente pequeños con raíces cortas en el SRP.21 Se ha informado de que un inicio más temprano y una mayor duración del SRP se relacionan con una mayor gravedad de la enfermedad.3,17 También pueden producirse cambios superficiales como decoloración de la piel y alopecia cicatricial.5,7,15⇓-17 El SRP suele limitarse a un lado de la cabeza y el cuello, pero se ha informado de que la enfermedad es bilateral. Las manifestaciones similares que afectan al tronco y a las extremidades son aún más raras.14⇓⇓-17

Los síntomas neurológicos se dan en el 15%-20% de los pacientes, siendo los más comunes las cefaleas ipsilaterales, el dolor facial y las convulsiones, que pueden ser refractarias al tratamiento.5,6,8,9,12Otros síntomas neurológicos notificados incluyen neuritis del trigémino, parestesias faciales, disfunción de los nervios craneales, defectos neurológicos focales fijos, hemiparesia y deterioro cognitivo.1⇓-3,5,8,9,11⇓⇓⇓⇓-16 Los síntomas oftalmológicos se producen en el 10%-35% de los pacientes y suelen afectar a la órbita ipsilateral. El enoftalmos es frecuente debido a la atrofia de la grasa retrobulbar2,6,15⇓-17; otras posibles anomalías orbitales son la uveítis y las alteraciones de la retina o del nervio óptico.1,2,12,15⇓-17

A lo largo de los años se han desarrollado muchas teorías para intentar explicar esta peculiar enfermedad. Sin embargo, ninguna teoría ha sido satisfactoria a la hora de caracterizar y predecir completamente el SRP, y nuestra comprensión de la fisiopatología subyacente sigue siendo limitada.3 Las etiologías propuestas han incluido el traumatismo, la predisposición genética, la infección, la exposición a la radiación, la disfunción del desarrollo embrionario, la disfunción de los ganglios cervicales simpáticos y las alteraciones metabólicas y endocrinológicas.1⇓-3,5⇓⇓-8,13⇓⇓-17 En la actualidad, las pruebas de laboratorio e histológicas más sólidas apoyan un trastorno inflamatorio autoinmune con o sin vasculopatía asociada.1⇓⇓⇓⇓-6,12,14,15,17 La mejoría clínica con el tratamiento inmunosupresor durante la enfermedad activa apoya aún más un proceso inmunológico subyacente.8,25

En la evaluación radiológica, los hallazgos comunes en las imágenes faciales incluyen diversos grados de hemiatrofia acompañados de obliteración de los planos de grasa, desviación ipsilateral del tracto aerodigestivo y enoftalmos debido a la pérdida de grasa retrobulbar.15,17 No se ha informado de atenuación anormal en la TC o señal en la RM dentro de las estructuras faciales afectadas.15 Intracranealmente, los hallazgos más comunes son los siguientes 1) calcificaciones subcorticales lineales o discretas ipsilaterales en el lóbulo frontal, 2) hipoatenuación de la sustancia blanca en la TC que se corresponde con una señal T2 hiperintensa en la RMN,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 y 3) atrofia cerebral focal o hemisférica ipsilateral.16⇓-18 Estos hallazgos suelen producirse ipsilateralmente al lado afectado de la cara15 y pueden empeorar con la progresión de la enfermedad.1 Los hallazgos de imagen descritos con menor frecuencia incluyen la pérdida de giro cortical, el engrosamiento cortical, la dilatación ventricular, los infartos focales del cuerpo calloso, el engrosamiento leptomeníngeo y el realce de contraste, los depósitos minerales atenuados, los hamartomas y la anormalidad de la señal de RM que afecta al tálamo o a la materia gris.2,3,7,13,15⇓-17 También se han descrito anomalías vasculares como microhemorragias, malformaciones, estenosis y aneurismas en asociación con el SRP.3,13,15⇓-17,25

En nuestra serie de casos, demostramos una variedad de hallazgos de imagen en 7 pacientes con SRP. Todos los pacientes tenían diversos grados de atrofia facial, y las estructuras extracraneales afectadas conservaban patrones de señal normales en las imágenes de RM. Nuestros primeros 4 pacientes se sometieron a una exploración para evaluar los hallazgos faciales. En 1 de los 4 pacientes se realizaron imágenes cerebrales adicionales, pero no revelaron ninguna anomalía. Los 3 pacientes restantes, con diagnóstico conocido de SRP, se sometieron a imágenes cerebrales específicas para evaluar los síntomas neurológicos; todos tenían manifestaciones intracraneales sustanciales, siendo la anormalidad de la señal de la materia blanca ipsilateral al lado de la atrofia facial un hallazgo consistente. Un paciente demostró un patrón llamativo de innumerables focos de susceptibilidad en el cerebro ipsilateral, que pueden representar microhemorragias o focos de mineralización. En otro paciente, la ventriculomegalia inexplicable y los pequeños surcos asociados podrían representar una hidrocefalia subyacente o podrían reflejar una manifestación intracraneal aún no documentada del SRP.

El SRP comparte muchas características clínicas, como la edad de inicio, los síntomas neurológicos asociados y las presentaciones cutáneas con en coup de sabre, una variante rara de la esclerodermia lineal que se produce a lo largo de la cara anterior del cuero cabelludo.10,25,26 Estas 2 entidades se suelen discutir conjuntamente debido a que sus presentaciones se solapan y a la falta de características clínicas distintivas.3,5,8,10,17,25 Para complicar aún más la diferenciación, se ha informado de la conversión de en coup de sabre a SRP,7,17,21 y el 30%-40% de los pacientes con SRP tienen cambios típicos de la esclerodermia localizados fuera de la cara.5,8,12 Esto ha llevado a muchos autores a considerar estas 2 entidades variantes que comparten una patogénesis subyacente común relacionada con la esclerodermia lineal.17Sin embargo, otros autores se oponen a esta afirmación10,26 porque las estructuras más profundas de la cabeza y el cuello, como la musculatura oral o faríngea, no suelen estar implicadas en el golpe de sable, y suele haber títulos elevados de autoanticuerpos en el golpe de sable, pero no en la ERP.21,22 Por otra parte, el SRP muestra una esclerosis escasa o nula de las estructuras cutáneas y subcutáneas, una inflamación crónica perivascular variable y la conservación del tejido elástico dérmico en los exámenes histopatológicos, lo que lo diferencia del espectro de enfermedades de la esclerodermia.3,16,17,25,26

El SRP también comparte características con la encefalitis de Rasmussen, un trastorno autoinmune/inflamatorio que afecta a un lado del cerebro, provoca epilepsia refractaria y hemiplejía progresiva y suele afectar a niños en la primera década de vida.14,27,28 En las imágenes, la encefalitis de Rasmussen se caracteriza por áreas hemisféricas predominantemente unilaterales de señal T2 hiperintensa con el eventual desarrollo de atrofia cerebral unilateral,27,28 hallazgos que pueden ser indistinguibles de las características de las imágenes intracraneales del SRP. Se han descrito casos de coexistencia de encefalitis de Rasmussen y SRP en pacientes pediátricos,4,8,14,15,17 que apoyan una posible correlación fisiopatológica entre estas dos entidades. En pacientes jóvenes, la diferenciación de estas dos entidades puede ser difícil, pero los signos y síntomas clínicos, como la presencia de epilepsia parcial continua, un síntoma característico de la encefalitis de Rasmussen, y la afectación de las estructuras cutáneas deben guiar al clínico y al radiólogo hacia el diagnóstico correcto.1,4,7,8,27,28

Otras enfermedades en las que la asimetría facial es una característica clínica prominente incluyen la microsomía hemifacial (síndrome del primer y segundo arco braquial) y el síndrome de Goldenhar, pero a diferencia del SRP, estas condiciones son típicamente congénitas y no progresivas.19,21,22 La hiperplasia hemifacial también causa asimetría en la cara, pero en lugar de atrofia, esta entidad se caracteriza por sobrecrecimiento e hiperplasia.21,29 La lipodistrofia parcial (síndrome de Barraque-Simons) puede tener manifestaciones similares a las del SRP, pero normalmente son bilaterales.19,22 También puede considerarse el síndrome del seno silencioso, pero estos pacientes se presentan más tarde en la vida con hallazgos de imagen característicos de opacificación y atelectasia del seno maxilar y evidencia de obstrucción de la unidad ostiomeatal ipsilateral.30

Actualmente no existe ningún algoritmo de tratamiento estándar para el SPR,12,17 especialmente dado que la respuesta al tratamiento es difícil de evaluar.15 En general, los objetivos del tratamiento son obtener el control de las convulsiones si están presentes, proporcionar alivio sintomático y detener la progresión de la enfermedad.17,18 Las convulsiones relacionadas con el SRP suelen tratarse con un tratamiento anticonvulsivo a pesar de su naturaleza habitualmente refractaria.1,4,14 En ocasiones, la lobectomía puede estar justificada para el control de las convulsiones.4,8 Además, de forma similar a los tratamientos para la esclerodermia, se han utilizado terapias inmunosupresoras, que van desde los corticosteroides tópicos a los corticosteroides sistémicos, los inmunomoduladores y la plasmaféresis, con diversos grados de éxito. Los antimaláricos, los antibióticos, los análogos de la vitamina D3 y la penicilamina también son opciones de tratamiento que han demostrado respuestas variables.5,8,10,14⇓⇓⇓-18 Una vez que la enfermedad se estabiliza, se dispone de terapias cosméticas, incluyendo láseres de tinte de pulso, injertos de grasa dérmica, injertos de grasa autóloga, injertos de colgajo muscular, inyecciones de silicona libre y aumentos óseos, para el manejo estético.10,23,24 Recientemente, se ha demostrado que los injertos de grasa autóloga con células madre derivadas del tejido adiposo proporcionan los resultados cosméticos más favorables.23,24 En estas incidencias, es importante realizar un análisis volumétrico objetivo en serie de ambas hemifaces para controlar la reabsorción de la grasa, un indicador del éxito del injerto. Los cálculos volumétricos pueden lograrse fácilmente con reconstrucciones 3D de datos de TC adquiridos durante el procedimiento y en exámenes de seguimiento seriados, pero también se están investigando métodos alternativos debido a la preocupación por el coste y la exposición a la radiación de los pacientes.23,24

En resumen, el SRP es una hemiatrofia facial rara, autolimitada y lentamente progresiva que suele afectar a la piel y los tejidos subcutáneos y puede afectar a tejidos más profundos como la musculatura, el cartílago y las estructuras óseas. Los síntomas neurológicos y oftalmológicos son comunes, pero la fisiopatología subyacente sigue siendo incierta. La afectación intracraneal se evalúa mejor con imágenes de RM y puede variar ampliamente, siendo los hallazgos más comunes las calcificaciones del parénquima, las anomalías de la sustancia blanca y la atrofia cerebral. Además de evaluar la extensión de la enfermedad, las evaluaciones radiológicas también pueden facilitar la exclusión de otras consideraciones diferenciales, ayudar a controlar la progresión de la enfermedad y evaluar las respuestas posteriores al tratamiento.

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