Syndrome de Parry Romberg : 7 cas et revue de la littérature

Déc 27, 2021
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Discussion

Le syndrome de Parry Romberg est une affection sporadique et rare qui a été signalée comme étant plus fréquente chez les femmes,2⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 sans prédilection géographique ou ethnique apparente15. L’apparition de la maladie se produit généralement au cours de la première et de la deuxième décennie de la vie, entraînant une hémiatrophie du visage d’abord insidieuse mais progressive sur une période de 2 à 20 ans, avec une légère propension pour le côté gauche3.⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓⇓-17,20,25 Apparemment sans cause, la progression s’arrête brusquement et se stabilise, pour atteindre une phase de  » burn-out « .2,3,8⇓-10,14⇓⇓-17,25 Le diagnostic du SRP repose principalement sur l’histoire et l’examen cliniques et l’exclusion d’autres possibilités, étayés par des études histopathologiques et d’imagerie16.

Les patients présentent de manière caractéristique une atrophie de la peau et des tissus sous-cutanés et peuvent développer une atrophie des structures musculaires, cartilagineuses, osseuses et glandulaires sous-jacentes au fur et à mesure de l’évolution de la maladie.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓⇓-17,20 La zone affectée commence généralement dans la région maxillaire ou périorbitaire et peut s’étendre pour toucher le front, la région périorale, les dents, la mâchoire et le cou à des degrés divers5.⇓-7,12,14⇓⇓-17 L’atteinte des dents peut aider à déterminer l’âge d’apparition dans les cas peu clairs,17 car la présence de dents relativement plus petites avec des racines courtes a été signalée dans le cas du SRP21. Un début plus précoce et une durée plus longue de l’érythroblastopénie ont été rapportés comme étant liés à une plus grande sévérité de la maladie.3,17 Des changements superficiels tels que la décoloration de la peau et l’alopécie cicatricielle peuvent également se produire.5,7,15⇓-17 L’érythroblastopénie est typiquement limitée à un côté de la tête et du cou, mais une maladie bilatérale a été rapportée. Des manifestations similaires impliquant le tronc et les extrémités sont encore plus rares.14⇓⇓-17

Des symptômes neurologiques apparaissent chez 15 à 20 % des patients, les plus fréquents étant des céphalées ipsilatérales, des douleurs faciales et des crises d’épilepsie, qui peuvent être réfractaires au traitement5,6,8,9,12.⇓⇓⇓-16 Parmi les autres symptômes neurologiques rapportés, citons la névrite trigéminale, la paresthésie faciale, le dysfonctionnement des nerfs crâniens, les anomalies neurologiques focales fixes, l’hémiparésie et les troubles cognitifs.1⇓-3,5,8,9,11⇓⇓⇓⇓-16 Les symptômes ophtalmologiques surviennent chez 10 à 35 % des patients et concernent généralement l’orbite ipsilatérale. L’énophtalmie est fréquente en raison de l’atrophie de la graisse rétrobulbaire2,6,15⇓-17 ; les autres anomalies orbitales potentielles comprennent l’uvéite et les altérations de la rétine ou du nerf optique.1,2,12,15⇓-17

De nombreuses théories ont été développées au cours des années pour tenter d’expliquer cette maladie particulière. Cependant, aucune théorie unique n’a été satisfaisante pour caractériser et prédire pleinement le SRP, et notre compréhension de la physiopathologie sous-jacente reste limitée.Les étiologies proposées ont inclus un traumatisme, une prédisposition génétique, une infection, une exposition aux radiations, un dysfonctionnement du développement embryonnaire, un dysfonctionnement des ganglions cervicaux sympathiques et des perturbations métaboliques et endocrinologiques1.⇓-3,5⇓⇓-8,13⇓⇓⇓⇓-17 Actuellement, les preuves de laboratoire et histologiques les plus solides soutiennent un trouble auto-immun inflammatoire avec ou sans vasculopathie associée.1⇓⇓⇓⇓-6,12,14,15,17 L’amélioration clinique avec le traitement immunosuppresseur pendant la maladie active soutient en outre un processus sous-jacent à médiation immunologique.8,25

Lors de l’évaluation radiologique, les résultats courants de l’imagerie faciale comprennent des degrés variables d’hémiatrophie accompagnés d’une oblitération des plans graisseux, une déviation ipsilatérale des voies aérodigestives et une énophtalmie due à la perte de graisse rétrobulbaire.15,17 Aucune atténuation anormale en tomodensitométrie ou signal en résonance magnétique n’a été signalée au sein des structures faciales affectées.15 Au niveau intracrânien, les résultats les plus courants sont les suivants : 1) calcifications sous-corticales linéaires ou discrètes ipsilatérales dans le lobe frontal, 2) hypoattentation de la substance blanche sur le scanner correspondant à un signal T2 hyperintense sur l’imagerie par RM,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 et 3) atrophie cérébrale focale ou hémisphérique ipsilatérale.16⇓-18 Ces constatations se produisent généralement ipsilatéralement au côté affecté du visage15 et peuvent s’aggraver avec la progression de la maladie1. Les résultats d’imagerie moins fréquemment décrits comprennent la perte de la gyration corticale, l’épaississement cortical, la dilatation ventriculaire, les infarctus focaux du corps calleux, l’épaississement et le rehaussement de contraste leptoméningés, les dépôts minéraux atténués, les hamartomes et l’anomalie du signal RM impliquant le thalamus ou la matière grise2,3,7,13,15.⇓-17 Des anomalies vasculaires telles que des microhémorragies, des malformations, des sténoses et des anévrismes ont également été rapportées en association avec le SRP.3,13,15⇓-17,25

Dans notre série de cas, nous avons démontré une variété de résultats d’imagerie chez 7 patients atteints de SRP. Tous les patients présentaient des degrés variables d’atrophie faciale, et les structures extracrâniennes affectées conservaient des schémas de signal normaux à l’imagerie RM. Nos 4 premiers patients ont subi un scanner pour évaluer les résultats du visage. Chez 1 des 4 patients, une imagerie cérébrale supplémentaire a été réalisée mais n’a révélé aucune anomalie. Les 3 autres patients, dont le diagnostic de SRP était connu, ont subi une imagerie cérébrale dédiée à l’évaluation des symptômes neurologiques ; tous présentaient des manifestations intracrâniennes substantielles, avec une anomalie du signal de la substance blanche ipsilatérale au côté de l’atrophie faciale. L’un des patients présentait un modèle frappant d’innombrables foyers de susceptibilité dans le cerveau ipsilatéral, qui peuvent représenter des microhémorragies ou des foyers de minéralisation. Chez un autre patient, la ventriculomégalie inexpliquée et les petits sillons associés pourraient représenter une hydrocéphalie sous-jacente ou refléter une manifestation intracrânienne du SRP non encore documentée.

Le SRP partage de nombreuses caractéristiques cliniques, comme l’âge d’apparition, les symptômes neurologiques associés et les présentations cutanées avec l’en coup de sabre, une variante rare de la sclérodermie linéaire qui se produit le long de la face antérieure du cuir chevelu.10,25,26 Ces 2 entités sont couramment discutées conjointement en raison de leurs présentations qui se chevauchent et de l’absence de caractéristiques cliniques distinctives.3,5,8,10,17,25 Pour rendre la différenciation encore plus compliquée, la conversion de l’en coup de sabre en SRP a été rapportée,7,17,21 et 30 à 40 % des patients atteints de SRP présentent des changements typiques de la sclérodermie localisés en dehors du visage.5,8,12 Cela a conduit de nombreux auteurs à considérer ces 2 entités comme des variantes qui partagent une pathogénie sous-jacente commune liée à la sclérodermie linéaire.17⇓-19,21,22,25 D’autres auteurs, cependant, s’opposent à cette affirmation10,26 parce que les structures plus profondes de la tête et du cou, telles que la musculature orale ou pharyngée, ne sont pas couramment impliquées dans l’en coup de sabre, et qu’il y a généralement des titres élevés d’auto-anticorps dans l’en coup de sabre, mais pas dans le SRP.21,22 D’autre part, le PRS démontre peu ou pas de sclérose des structures cutanées et sous-cutanées, une inflammation chronique périvasculaire variable et une préservation du tissu élastique dermique lors des examens histopathologiques, ce qui le différencie du spectre des maladies sclérodermiques3,16,17,25,26.

Le SPR partage également des caractéristiques avec l’encéphalite de Rasmussen, une maladie auto-immune/inflammatoire affectant un côté du cerveau, entraînant une épilepsie réfractaire et une hémiplégie progressive et affectant généralement les enfants dans la première décennie de leur vie14,27,28. À l’imagerie, l’encéphalite de Rasmussen se caractérise par des zones hémisphériques prédominantes unilatérales de signal T2 hyperintense avec développement éventuel d’une atrophie cérébrale unilatérale27,28, résultats qui peuvent être impossibles à distinguer des caractéristiques d’imagerie intracrânienne de l’érythroblastopénie. Des cas d’encéphalite de Rasmussen et d’érythroblastopénie coexistant chez des patients pédiatriques ont été signalés,4,8,14,15,17 ce qui étaye une possible corrélation physiopathologique entre ces deux entités. Chez les jeunes patients, la différenciation de ces 2 entités peut être difficile, mais les signes et symptômes cliniques, tels que la présence d’une épilepsie partielle continue, symptôme caractéristique de l’encéphalite de Rasmussen, et l’atteinte des structures cutanées doivent guider le clinicien et le radiologue vers le bon diagnostic.1,4,7,8,27,28

Les autres maladies dans lesquelles l’asymétrie faciale est une caractéristique clinique importante comprennent la microsomie hémifaciale (syndrome du premier et du deuxième arc brachial) et le syndrome de Goldenhar, mais contrairement au SRP, ces affections sont généralement congénitales et non progressives19,21,22. L’hyperplasie hémifaciale entraîne également une asymétrie du visage, mais plutôt qu’une atrophie, cette entité se caractérise par une surcroissance et une hyperplasie.21,29 La lipodystrophie partielle (syndrome de Barraque-Simons) peut présenter des manifestations similaires à celles de l’érythroblastopénie, mais elles sont généralement bilatérales.19,22 Le syndrome du sinus silencieux peut également être envisagé, mais ces patients se présentent plus tard dans la vie avec des résultats d’imagerie caractéristiques d’opacification et d’atélectasie du sinus maxillaire et des preuves d’obstruction de l’unité ostioméatale ipsilatérale.30

Il n’existe actuellement aucun algorithme de traitement standard pour l’EDP,12,17 d’autant plus que la réponse au traitement est difficile à évaluer.15 En général, les objectifs du traitement sont d’obtenir le contrôle des crises si elles sont présentes, de fournir un soulagement symptomatique et d’arrêter la progression de la maladie.17,18 Les crises liées au SRP sont généralement traitées par un traitement anticonvulsif, malgré leur nature souvent réfractaire.1,4,14 Parfois, une lobectomie peut être justifiée pour contrôler les crises.4,8 De plus, comme pour les traitements de la sclérodermie, des traitements immunosuppresseurs, allant des corticostéroïdes topiques aux corticostéroïdes systémiques, aux immunomodulateurs et à la plasmaphérèse, ont été utilisés avec des degrés de succès variables. Les antipaludéens, les antibiotiques, les analogues de la vitamine D3 et la pénicillamine sont également des options thérapeutiques qui ont démontré des réponses variables.5,8,10,14⇓⇓⇓-18 Une fois la maladie stabilisée, des thérapies cosmétiques, y compris les lasers à colorant pulsé, les greffes de graisse dermique, les greffes de graisse autologue, les greffes de lambeaux musculaires, les injections de silicone libre et les augmentations osseuses, sont disponibles pour la gestion esthétique.10,23,24 Récemment, il a été démontré que la greffe de graisse autologue avec des cellules souches dérivées du tissu adipeux donnait les résultats cosmétiques les plus favorables.23,24 Dans ces cas, une analyse volumétrique objective en série des deux hémifaces est importante pour surveiller la réabsorption de la graisse, un indicateur du succès de la greffe. Les calculs volumétriques peuvent être facilement réalisés à l’aide de reconstructions 3D des données de tomodensitométrie acquises pendant la procédure et lors des examens de suivi en série, mais d’autres méthodes sont également étudiées en raison des préoccupations relatives au coût et à l’exposition des patients aux radiations.23,24

En résumé, l’érythroblastopénie est une hémiatrophie rare, autolimitée et lentement progressive du visage qui affecte généralement la peau et les tissus sous-cutanés et peut affecter des tissus plus profonds tels que la musculature, le cartilage et les structures osseuses. Les symptômes neurologiques et ophtalmologiques sont fréquents, mais la pathophysiologie sous-jacente reste incertaine. L’atteinte intracrânienne est mieux évaluée par l’imagerie par résonance magnétique et peut varier considérablement, les résultats les plus courants étant des calcifications parenchymateuses, des anomalies de la substance blanche et une atrophie cérébrale. En plus d’évaluer l’étendue de la maladie, les évaluations radiologiques peuvent également faciliter l’exclusion d’autres considérations différentielles, aider à surveiller la progression de la maladie et évaluer les réponses post-traitement.

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