Egy új tanulmány szerint az autista fiúk és lányok arcvonásai jellemzően inkább férfiasak, mint nőiesek. A szélesebb homlok és a keskenyebb arcközép a megkülönböztető jegyek között szerepel. A Scientific Reports című folyóiratban közzétett eredmények bizonyítékot szolgáltathatnak egy olyan ellentmondásos elmélet számára, amely az autizmust a “szélsőséges férfiagy” következményének tekinti.”

Az agy fejlődésével kapcsolatos számos állapot jellegzetes testi vonásokat eredményez, és a Nyugat-Ausztráliai Egyetem kutatói arra voltak kíváncsiak, hogy ez a tendencia kiterjed-e az autizmus spektrumára is. Alaposan megvizsgálták 54 autista és 54 nem autista fiú, valamint 20 autista és 60 nem autista lány arcképét. Úgy döntöttek, hogy a serdülőkor előtti gyermekekre összpontosítanak, mivel bizonyított tény, hogy a pubertáskorban a nemi hormonok szintje megemelkedik, ami a fizikai jellemzők normális változásainak ad teret, beleértve az arcot is. A fiatalabb évekre való összpontosítás azt jelentette, hogy az általuk észlelt jellemzők nagyobb valószínűséggel nem az öregedésnek, hanem valami másnak tudhatók be. Alaposan megvizsgálták a vizsgálatban résztvevők arcát 11 olyan arcvonás szempontjából, amelyek jellemzően egy személy neméhez kapcsolódnak.

A kutatók az autista fiúk és lányok arcán határozott hasonlóságokat találtak a kontrollcsoport tagjaihoz képest. Ezek közé tartoztak a következőkben mutatkozó különbségek: az orrnyereg (vagy orrlyukak) szélessége; az orr és a felső ajak magassága; a homlok szélessége és magassága; a jobb felső arccsont magassága; és egyéb finom arckülönbségek. Ezek mindegyikében az autizmussal élő résztvevők közelebb tűntek ahhoz, amit tipikusan férfi arcként jellemeznek. Más megállapítások összhangban voltak a hasonló vizsgálatokkal, amelyek az autista arcfenotípust megnövekedett magasságban és szájszélességben, valamint csökkent középarcmagasságban határozták meg.

“Az ASD-s egyének arcszerkezetének vizsgálata nagyobb betekintést nyújthat az autizmushoz vezető biológiai útvonalakba” – írták a kutatók tanulmányukban.

A kutatók elismerték tanulmányuk néhány korlátját is. Nem álltak rendelkezésre például adatok a prenatális tesztoszteron-expozícióról. Az arctípusok és a tesztoszteron-expozíció közötti összefüggés alapos megállapításához olyan vizsgálatokra lenne szükség, amelyek a magzatvíz vagy a köldökzsinórvér hormonszintjét mérik. A tanulmány nem tartalmazott olyan adatokat sem, amelyek a tesztoszteronszintet egy hónapos és három hónapos kor között mérték, a csecsemő fejlődésének “minipubertásként” ismert időszakában, amikor a hormonszintek valóban emelkednek.

Az autizmus arcfenotípusának azonosítására irányuló törekvés segíthet a klinikai értékelések javításában, ami fiatalabb korban történő diagnózishoz, valamint korábbi beavatkozásokhoz és kezeléshez vezethet.

A szélsőséges férfiagy-elmélet hívei úgy tekinthetnek erre az új tanulmányra, mint ami alátámasztja állításukat. A 2002-ben Simon Baron-Cohen, az angliai Cambridge-ben működő Autizmus Kutatóközpont igazgatója által kitalált elmélet szerint az autizmussal élő emberek olyan személyiségjegyeket és viselkedési formákat mutatnak, amelyek jellemzően a férfi nemre jellemzőek, mint például az empátia hiánya és a merev gondolkodás. Az elmélet szerint az autizmussal élők e közös vonásai a magzati fejlődés során a férfi hormon, a tesztoszteron magasabb szintjének köszönhetőek. Számos szakértő kritizálta az elméletet.

Az arcfenotipizálást már használják más neurofejlődési és genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma azonosítására és diagnosztizálásának segítésére, amelyet felfelé irányuló, mandula alakú szemek, laposabb arc és orr, valamint kisebb fülek jellemeznek. A magzati alkoholszindróma szintén jellegzetes arcvonásokat eredményez a gyermeknél, amelyek közé tartozik többek között a felhúzott orr, a vékony felső ajak és a kis fejkörfogat – olvasható az American Family Physician című folyóiratban.