掌蹠角皮症(PPK)とは

12月 4, 2021
admin

掌蹠角皮症は、患児の手のひらや足の裏の皮膚の肥厚を特徴とする一群の疾患であります。 PPKの形態は、皮膚のみに問題がある遺伝性、PPKを伴う遺伝性症候群、後天性のものに分けられます。 ここでは、より一般的に見られる遺伝性PPKを取り上げます。 遺伝性PPKは、手足に限局している場合もあれば、より一般的な皮膚障害を伴う場合もあります。 遺伝性PPKの分類は、しばしば混乱を招きます。

  1. 掌蹠角化症の特異的形態と構造および分布、
  2. 掌蹠以外の皮膚および他の組織(爪、毛、粘膜など)疾患の存在、
  3. 脆弱性または水疱性皮膚の存在または欠如、の3要素を含む単純分類が可能である。

1)びまん性非表皮性掌蹠角皮症

(別名:びまん性NEPPK、PPK diffusa circumscripta)

遺伝の様式. びまん性非表皮溶解性掌蹠角皮症は、KRT1およびKRT16ケラチンに起因する常染色体優性遺伝性の疾患である。

症状は?

  • 手のひらや足の裏に、均一で広範囲の肥厚した皮膚(角化症)ができる。
  • また、手、足、膝、肘の上にも角化病巣ができることがあります。
  • 過度の発汗があります。

治療法は?

  • 外用角質溶解剤、例えば白色ソフトパラフィンに6%のサリチル酸を入れたもの、または70%プロピレングリコールに6%のサリチル酸を入れたゲル。
  • 安息香酸系化合物。

2) びまん性表皮角皮症

(別名:びまん性EPPK、Vorner病、PPK cum degenerations granulose)
びまん性表皮角皮症は最もよくみられる遺伝性PPKのタイプである。 常染色体優性遺伝で、KRT9ケラチンに起因する。
臨床症状の発現は、通常1年以内。

  • びまん性非表皮溶解性PPKに似ていますが、皮膚は脆弱で、水疱ができることがあります

治療法は?

  • カルシポトリオール外用薬
  • 3) 進行性手掌足底角皮症

    (別名:PPK、グリーター病、PPK transgrediens et progrediens)
    進行性PPKは常染色体優性遺伝であり、PPKが進行した場合は、常染色体優性遺伝が認められます。
    臨床症状の発現は通常8~10歳です。

    症状は?

    • 広範囲の肥厚した皮膚は、手のひらや足の裏からアキレス腱(かかとの裏側)まで広がっています。
    • 症状は小児期に悪化し、思春期以降に静止し、中年期に改善する傾向があります。
      • 角質溶解剤(6%サリチル酸含有ホワイトソフトパラフィン、6%サリチル酸含有70%プロピレングリコール含有ジェルなど)
      • 安息香酸化合物
      • 経口レチノイド
      • などです。

      Diffuse Hereditary PPK with associated features

      (Diffuse PPKはいくつかの遺伝性角化障害において掌蹠皮膚余病と関連しています。

      1) Mal de Meleda

      (Also know as Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)
      Mal de Meledaは約10万人に1人の割合で見られるまれな疾患である。 アドリア海に浮かぶメレダ島(Miljet)の住民に最初に観察されました。 常染色体劣性遺伝します。 本疾患の臨床的特徴は、通常、乳幼児期に発現する。 手掌足底角皮症はしばしば唯一の症状である。

      症状は何か

      • 手足の甲に広がる、赤色の境界が顕著な広範囲の肥厚皮膚である。
      • 手足の指を締め付けるようなバンドができ、自然に切断されることが報告されています。
      • 膝や肘に乾癬様の斑点や苔癬様斑点(小さな固い病変が非常に接近している)が見られます。
      • 過度の発汗。
      • 眼窩周辺の皮膚が赤くなり厚くなる。
      • 爪の変化。
      • 隆起した舌、網目状の指や足指、手のひらや足の裏の毛、高いアーチ状の口蓋(口の屋根)、左利きが関連した特徴です

      治療法は?

      • 経口レチノイド

      2)PPK変異型Vohwinkel

      (変異型角皮症、Vohwinkel症候群、掌蹠角皮症とも)
      PPK変異型Vohwinkelはまれな疾患で、常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝で伝搬することが知られています。 遺伝子の異常はGJB2遺伝子とコネキシン26に起因していることが確認されています。

      兆候&症状は?

      • 幼児では、手のひらと足の裏の皮膚が蜂の巣状に厚くなる症状で現れる。
      • 後に、手足の指に形成される、収縮する繊維状のバンドは、進行性の絞殺および自己切断につながる。
      • ヒトデ状の肥厚皮膚が指および膝の上に生じることがある。
      • はげ、難聴、筋肉の痙性障害、近視、鱗状皮膚、爪の異常があります。

      治療法は?

      現在、PPKの治療にはレチノイドの内服を推奨します。

      3) 人工角化斑を伴う掌蹠角皮症

      (別名:Olmstead症候群)
      常染色体優性遺伝のまれな疾患です。

      兆候&症状は?

      • 発赤した皮膚と関節の変形に囲まれた対称的で鮮明な掌蹠角皮症は、狭窄と自然切断につながる。
      • 目や口の周りに角質のようなものができる。
      • 爪の異常
      • 肛門の周りや口の中に白い厚い斑点状の皮膚ができる。
      • まばらな髪。

      治療法は?

      • 経口レチノイド。

      4)強直症を伴う掌蹠角皮症(手足の結合組織の硬化と肥厚)

      (別名:Huriez症候群)
      常染色体優性遺伝で伝わるまれな疾患です。

      症状は?

      • 強皮症-手足の指の結合組織の硬化と肥厚
      • 手のひらよりも足の裏で顕著な広範囲の肥厚皮膚
      • 爪異常
      • 発汗の減少
      • 扁平上皮癌との関連

      5)歯周炎を伴う掌蹠角皮症

      (別名:パピヨン-ルフェーブル症候群)
      常染色体劣性遺伝で感染するまれな疾患。 カテプシンCの変異に起因し、男女に均等に発症する。

      症状は?

      • 手のひらと足の裏の広範囲または局所的な肥厚皮膚。
      • 治療しない限り、歯周炎は重度の歯周病と5歳までに歯の喪失に至る。
      • 膝、肘、指関節に鱗状の赤い病変が見られることがあります。
      • 多量の発汗と体臭があります。
        • 歯科治療と歯周炎に対する適切な抗生剤治療
        • 経口レチノイド

        すべてのタイプの遺伝性および非遺伝性の角化性皮膚炎の治療は困難です。 ほとんどの治療法は短期間の改善しか得られず、副作用が頻繁に発生する。 治療法としては、塩水浸漬や肥厚した皮膚の切除、角質溶解剤の外用、レチノイドの内服、過角化した皮膚の再建手術とそれに続く移植など、症状に対処する傾向があり、さまざまな方法があります。 一般的な治療法としては、

        • 中性基剤に5~10%のサリチル酸、10%の乳酸、または10%の尿素を含む局所角質溶解薬
        • 局所レチノイド、例えばトレチノイン(0.05%ゲルと0.1%クリーム)は有効であるが、治療は周囲の皮膚に刺激を与えることがある。
        • ステロイド外用剤は、炎症性成分がある状態では、角質溶解剤を併用するかしないかを検討することが可能である。
        • 5%5-フルオロウラシルによる治療は、有棘性角皮症に劇的な結果をもたらしたが、他の角皮症におけるその使用は評価されていない。
        • 経口レチノイドは、特にMal de Meleda、パピヨン-ルフェーブル症候群およびerythrokeratodermia variabilis(しばしば手平角皮症を伴う魚鱗癬の1種)などの一部の遺伝性PPKに有効である。 ほとんどの遺伝性PPKは長期間の治療が必要です。 水疱型では、レチノイドの経口投与で大きなびらんが生じることがあるので、注意が必要です。 患者は低用量から開始し、増量は疾患の再燃やびらんの発生を避けるために慎重に行うべきである。
        • 定期的なフットケア、靴の慎重な選択、真菌感染症の治療が重要である。
        • 皮膚剥離は局所薬剤の浸透を助け、炭酸ガスレーザー治療は限られた角皮症に有益であろう。 角化性皮膚の全切除とそれに続く移植は、多くの症例で成功している。

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