Parry Romberg症候群:7例と文献レビュー

12月 27, 2021
admin

考察

Parry Romberg症候群は散発的で稀な疾患で、女性に多いと報告されている2⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 で、明らかな地域的・民族的優勢は見られない15。 発症は通常、生後1~20年の間に起こり、2~20年の間に、最初は緩やかだが進行性の顔面半身萎縮が生じ、左側にやや偏る傾向がある。6,8⇓-10,13⇓⇓-17,20,25 原因がないように見えるが、突然進行が停止して安定し、「焼失」段階に達する。PRS の診断は、主に臨床歴と検査、および病理組織学的検査と画像検査による他の可能性の除外に依存する。

患者は、皮膚および皮下組織の萎縮が特徴的で、疾患の進行に伴い、その下にある筋肉、軟骨、骨および腺構造の萎縮が生じる場合があります1⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓-17,20 感染部位は通常、上顎または眼窩周囲から始まり、程度の差はありますが額、口腔周囲、歯、あごおよび首にも拡大する場合があります5。歯根の短い比較的小さな歯の存在がPRSで報告されているため、歯の関与は、不明確な症例において発症年齢を決定するのに役立つ可能性がある17。 3,17 皮膚変色や瘢痕性脱毛などの表在性変化も生じることがあります。 体幹や四肢を含む同様の症状はさらに稀である。14⇓⇓-17

神経学的症状は患者の15%~20%に起こり、最も多いのは同側の頭痛、顔の痛み、発作で、これは治療に抵抗性であることがある5、6、8、9、12。神経学的症状としては、三叉神経炎、顔面知覚障害、脳神経機能障害、固定焦点神経障害、片麻痺、認知機能障害などが報告されている1⇓,5,8,9,11⇓⇓⇓16眼科的症状は患者の10~35%で起こり、通常は同側の眼窩が関与する。 後眼房脂肪の萎縮により遠視がよくみられる2,6,15⇓-17;その他の眼窩異常としてぶどう膜炎、網膜または視神経の変化が考えられる1,2,12,15

この奇妙な病気を説明しようと、長年にわたり多くの理論が発展してきている。 3 提唱されている病因には、外傷、遺伝的素因、感染症、放射線被曝、胚発生機能障害、交感神経頸部神経節機能障害、代謝および内分泌障害などがある1,2,3,4,5,6,7,8,9。現在、実験室および組織学的に最も有力な証拠は、血管障害を伴う、または伴わない炎症性自己免疫疾患を支持するものである1。疾患活動中の免疫抑制療法による臨床的改善は、免疫学的介在プロセスをさらに支持するものです。

放射線評価では、一般的な顔面画像所見として、脂肪面の抹消を伴うさまざまな程度の半身萎縮、気道の同側偏位、および後頭部脂肪の喪失による眼球陥没が挙げられる15,17。 1) 同側の前頭葉の線状または離散的な皮質下石灰化、2) CT上の白質低光度、MR画像上の高輝度T2信号、1⇓3,7⇓10,13⇓⇓⇓18および3) 同側の局所または半球脳萎縮16⇓18 これらの所見は通常顔の患側15に起こり、疾患の進行とともに悪化することがある1. 画像所見としては、皮質回旋の消失、皮質の肥厚、脳室の拡張、限局性脳梁梗塞、レプトメア肥厚と造影、減弱性鉱床、ハマルトーマ、視床や灰白質を含むMR信号異常などがありますが、頻度は低くなります2、3、7、13、15。微小出血,奇形,狭窄,動脈瘤などの血管異常もPRSとの関連で報告されている3,13,15 ⇓-17,25

我々のケースシリーズでは,PRS患者7人のさまざまな画像所見を示した。 全例で顔面萎縮の程度は様々であり,頭蓋外構造物はMR画像上正常な信号パターンを保持していた。 最初の4例は,顔面所見を評価するためにスキャンを行った. 4名のうち1名は,脳画像検査を追加で行ったが,異常は認められなかった. 残りの3例はPRSと診断され,神経症状を評価するために脳画像検査を行った.全例に頭蓋内症状が認められ,顔面萎縮のある側と同側の白質信号異常は一貫した所見であった. ある患者は同側の脳に無数の感受性の病巣を示す顕著なパターンを示したが,これは微小出血または鉱化病巣を示すものと思われる. 別の患者では、原因不明の脳室肥大とそれに伴う小溝は、水頭症であるか、またはまだ文書化されていないPRSの頭蓋内症状を反映している可能性があります。

PRS は、頭皮前面に沿って発症する線状強皮症のまれな亜種である en coup de sabre と発症年齢、関連する神経学的症状、皮膚症状など多くの臨床特性を共有しています 10,25,26…31 3,5,8,10,17,25 さらに鑑別を複雑にしているのは、en coup de sabreからPRSへの移行が報告されていること、PRS患者の30~40%が顔面以外に強皮症に典型的な変化を有することです。しかし、口腔筋や咽頭筋などの頭頸部深部構造は、アン・クーデターではあまり関与しておらず、アン・クーデターでは通常自己抗体価の上昇がみられますが、PRSではみられないことから、他の著者はこの主張に対して反論しています21,22。 一方、PRSは、病理組織学的検査において、皮膚および皮下組織の硬化がほとんどなく、血管周囲の慢性炎症が多様で、真皮の弾性組織が保存されていることが示され、強皮症疾患のスペクトラムと区別されます3,16,17,25,26。

PRSは、脳の片側を侵し、難治性のてんかんと進行性の片麻痺をもたらし、典型的には生後10年の小児を侵す自己免疫・炎症性疾患のラスムッセン脳炎とも特徴を共有しています14,27,28。 画像上、ラスムッセン脳炎は、主に片側半球のT2信号の高輝度領域が特徴で、やがて片側大脳の萎縮が進行します。27,28 この所見は、PRSの頭蓋内画像特徴と区別がつかないことがあります。 小児ではRasmussen脳炎とPRSの併発例が報告されており、4,8,14,15,17で両者の病態に相関がある可能性が示唆されています。 若年者では鑑別が困難な場合がありますが、Rasmussen脳炎の特徴的な症状である部分てんかんの存在や皮膚病変などの臨床症状から、臨床医と放射線医は正しい診断を下すことができます。

顔の非対称性が顕著な臨床的特徴である他の疾患には、半顔面小顔症(第1・第2上腕弓症候群)やゴールデンハー症候群があるが、PRSとは異なり、これらの疾患は一般的に先天的で非進行性である(19,21,22)。 半顔面過形成は、同様に顔面の非対称性を引き起こすが、萎縮ではなく、過成長と過形成が特徴である。 30

現在、PRSの標準的な治療法は存在しない。特に、治療に対する反応を評価することが困難であることを考えると、12,17の治療法がある。 また、強皮症の治療と同様に、局所コルチコステロイドから全身コルチコステロイド、免疫調整剤、プラズマフェレーシスまでの免疫抑制療法が、さまざまな成功例とともに使用されています。 抗マラリア薬、抗生物質、ビタミンD3類似体、ペニシラミンもまた、様々な反応を示す治療法である5, 8, 10, 14⇓⇓⇓18 病気が安定すると、パルスダイレーザー、皮膚脂肪移植、自家脂肪移植、筋肉フラップ移植、シリコン注射、骨補強などの美容治療が美容管理に利用できる10, 23, 24 最近、脂肪由来幹細胞を用いた自家脂肪移植が最も良好な美容結果をもたらすことが示されている。23,24 これらの場合、移植の成功の指標である脂肪再吸収をモニターするために、両半球の客観的な連続容積分析が重要である。 体積計算は、術前およびフォローアップの連続検査で取得したCTデータの3D再構成で容易に達成できるが、コストと患者の放射線被曝の懸念から、別の方法も検討されている。 神経学的および眼科的症状がよくみられるが、根本的な病態生理は不明である。 頭蓋内病変はMR画像で評価するのが最善であり、最も一般的な所見は脳実質の石灰化、白質異常、および脳萎縮であり、その範囲は広範囲に及びます。 放射線学的評価は、病変範囲の評価に加え、他の鑑別疾患の除外、疾患の進行のモニタリング、治療後の反応の評価にも役立ちます。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。