Kaakopening oromandibulaire dystonie secundair aan de ziekte van Wilson behandeld met botulinum toxine type A

dec 30, 2021
admin

ARTICLE

Kaak-opening oromandibulaire dystonie secundair aan de ziekte van Wilson behandeld met botulinum toxine type A

Distonia oromandibular com abertura da boca secundária à doença de Wilson tratada com toxina botulínica tipo A

Hélio A.G. TeiveI; Leandro E. KlüppelII; Renato P. MunhozI; Nílson BeckerI; Paulo R. MüllerII; Lineu C. WerneckI

IMovement Disorders Unit, Neurology Service, Internal Medicine Department, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba PR, Brazil
IIDepartment of Oral and Maxillofacial Surgery, Federal University of Paraná, Curitiba PR, Brazilië

Correspondentie

ABSTRACT

Wij hebben een case-serie gerapporteerd van vijf patiënten met kaakopenende oromandibulaire dystonie secundair aan de ziekte van Wilson (WD), waarbij de patiënten werden behandeld met botulinum toxine type A (BTX-A). In alle gevallen was de dystonie score gedeeltelijk verminderd drie weken na de injecties. De meest voorkomende bijwerking was voorbijgaande milde dysfagie. Deze voorlopige studie toonde aan dat kaakopening oromandibulaire dystonie bij WD gedeeltelijk responsief kan zijn voor het gebruik van BTX-A.

Key words: Ziekte van Wilson, focale dystonie, oromandibulaire dystonie.

RESUMO

Relata-se uma série de cinco casos de distonia oromandibular com abertura da boca, secundária à doença de Wilson, em que os pacientes foram tratados com toxina botulínica tipo A. In alle gevallen werd de distonatie oromandibulair met abertura da boca gedeeltelijk gereduceerd drie weken na de injecties. Het meest voorkomende effect was een lichte en lichte disfagie. Este estudo preliminar mostrou melhora parcial da distonia oromandibular com abertura da boca.

Palavras-chave: doença de Wilson, distonia focal, distonia oromandibular.

De ziekte van Wilson (WD), of hepatolenticulaire degeneratie, is een zeldzame autosomaal recessief overervende ziekte van het kopermetabolisme, die zich presenteert met lever-, psychiatrische, en neurologische symptomen1-6. De prevalentie van WD wordt geschat op één geval per 30.0001-6. WD wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor ATPase copper transporting beta polypeptide (ATP7B), dat zich op chromosoom 13 bevindt, waardoor de opname van koper in ceruloplasmine en de daaropvolgende uitscheiding in de gal mogelijk wordt gemaakt1,2,5-9. Neurologische verschijnselen zijn onder meer parkinsonisme, dysarthrie, tremor, dystonie (met name craniofaciale en oromandibulaire), en cerebellaire afwijkingen. De veiligste en meest efficiënte vorm van farmacologische therapie blijft een punt van discussie en omvat het gebruik van D-penicillamine en zink1-6. Over het algemeen verbetert de behandeling de meeste neurologische symptomen en verschijnselen in uiteenlopende mate. Dystonische vormen, in het bijzonder oromandibulaire dystonie (OMD), met kaakopening, zijn echter bijzonder resistent tegen de behandeling1-6. Het doel van onze studie was het evalueren van de effecten van botulinum toxine type A (BTX-A) injecties voor de behandeling van kaak-openende OMD bij patiënten met WD.

CASES

Wij includeerden vijf patiënten (drie mannen en 2 vrouwen, gemiddelde leeftijd 27,2 jaar oud) met een genetisch bevestigde diagnose van WD en neurologische betrokkenheid. De gemiddelde follow-up was 8,6 jaar oud (tabel). Alle gevallen vertoonden invaliderende kaak-openende OMD (drie patiënten hadden een verergering van OMD na gebruik van d-penicillamine), refractair voor andere vormen van klinische interventies, inclusief anticolinergica (biperiden), baclofen, clonazepam, en tetrabenazine. BTX-A (Botox, Allergan, USA) werd geïnjecteerd volgens het volgende protocol: 35 eenheden voor elke laterale pterygoïdspier (elektromyografisch geleide intra-orale injectie); 30 eenheden voor het submentaliscomplex (totale hoeveelheid BTX-A=100 eenheden), zoals te zien is in fig. 1. De patiënten werden beoordeeld op baseline (wanneer de injecties werden uitgevoerd), na drie weken en drie maanden met behulp van het sub-item “Mond” van de Burke-Fahn-Marsden Schaal (BFMS=0-8 punten)10.

De scores voor kaakopening OMD waren in alle gevallen gedeeltelijk verbeterd na gebruik van BTX-A, variërend van een gemiddelde waarde van 5,7 (pre-BTX-A) tot 4,2 punten (post-BTX-A), zoals weergegeven in de tabel en afgebeeld in Fig 2. Specifieke geïnformeerde toestemming van de patiënt, voor publicatie van alle cijfers, werd verkregen. De meest voorkomende bijwerking was milde voorbijgaande dysfagie in drie gevallen.

DISCUSSIE

In de klassieke beschrijving van Samuel Kinnier Wilson over de progressieve lenticulaire degeneratie werden verschillende fenotypen beschreven, zoals de dystonische (waaronder een tremulerende vorm) en de Parkinson-achtige vorm11.

Sindsdien werden verschillende aanvullende klinische varianten van neurologische WD gedocumenteerd, waaronder het baanbrekende manuscript van David Marsden, die WD in drie klinische neurologische vormen indeelde: hyperkinetische vorm, met dystonisch syndroom; ataxische vorm, met posturale en intentionele tremor geassocieerd met cerebellaire ataxie; en een Parkinsoniaanse vorm3.

In een Braziliaanse serie van 119 patiënten met WD, gepubliceerd door Machado e.a., vonden de auteurs dat 69% van de patiënten dystonie had12. Dystonie bij patiënten met WD is vaak focaal, inclusief blepharospasme, cervicale dystonie, dystonische dysfonie, linguale dystonie, schrijfkramp, en OMD. Segmentale en gegeneraliseerde dystonie komen minder vaak voor bij WD6,13.

OMD is een zeldzame focale vorm van dystonie, gekenmerkt door repeterende onwillekeurige kaakbewegingen, onderverdeeld in kaak-openende of kaak-sluitende types. De symptomen kunnen een belemmering vormen voor essentiële dagelijkse levensverrichtingen, zoals eten, kauwen, slikken en spreken14-16. Deze vorm van dystonie wordt vaak geassocieerd met blepharospasme (het syndroom van Meige) en cervicale dystonie (craniaal-cervicale dystonie genoemd). Kaaksluitende OMD wordt veroorzaakt door dystonische spasmen van de kauwspieren masseter en temporalis, wat leidt tot trismus en bruxisme. Kaak-openende OMD wordt veroorzaakt door dystonische contracties van de laterale pterygoïden, anterieure buik van de digastrische spier, en submentale spieren13.

De behandeling van WD-patiënten met OMD, in het bijzonder kaak-openende OMD, vormt een uitdagende zaak, die controversiële meningen omvat. Bovendien is het voorkomen ervan in verband gebracht met bepaalde genotypen onder de meer dan 400 reeds beschreven mutaties in het ATP7B-gen1,17-19, en met iatrogene verergering van neurologische manifestaties, vooral dystonie, bij WD-patiënten die met d-penicillamine werden behandeld5,6,20-22. In onze kleine serie WD-patiënten met kaakopenende OMD had 60% verergering van OMD-dystonie na gebruik van d-penicillamine.

Pharmacologische behandeling van OMD omvat medicatie zoals anticolinergica (biperiden), tetrabenazine, baclofen en benzodiazepinen (clonazepam), maar de werkzaamheid daalt onder het aanvaardbare13. In het algemeen is BTX-A een effectieve behandelingsoptie bij patiënten met OMD14. Kaaksluitende OMD wordt bij 85% van de patiënten verbeterd door het gebruik van toxine botuline. Vaak reageert kaak-openende OMD minder goed dan kaak-sluitende, en gaat het vaker gepaard met dysfagie en dysarthrie13-16.

Kaak-openende OMD, waarbij de laterale pterygoïdspieren worden geïnjecteerd, vereist het gebruik van elektromyografie, met naaldelektroden, door middel van een intraorale benadering16, en het gebruik van BTX-A in het submentaliscomplex kan de resultaten verbeteren14-16,23. In onze serie Braziliaanse patiënten met WD en kaakopenende OMD werd het gebruik van BTX-A uitgevoerd met medewerking van collega’s van de afdeling Mondziekten en Kaakchirurgie, met als doel onze resultaten te verbeteren.

Tot op heden zijn er geen gepubliceerde studies over het gebruik van BTX-A bij kaakopenende OMD-patiënten met WD. Onze voorlopige bevindingen toonden aan dat BTX-A gedeeltelijk effectief is (milde tot matige werkzaamheid) in het verbeteren van kaak-openende OMD bij patiënten met WD, en de meest voorkomende bijwerking was voorbijgaande milde dysfagie, die bij 60% van onze patiënten optrad.

ACKNOWLEDGMENTS

De auteurs danken professor Luís dos Ramos Machado (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – FMUSP) voor zijn vriendelijke commentaar op dit manuscript.

1. Lorincz MT. Neurologische ziekte van Wilson. Ann NY Acad Sci 2010;1184:173-187.

2. Pfeiffer RF. Ziekte van Wilson. Semin Neurol 2007;27:123-132.

3. Marsden CD. Ziekte van Wilson. Q J Med 1987;65:959-966.

4. Brewer GJ, Gurkan VY. Ziekte van Wilson. Geneeskunde 1992;71:139-164.

5. Brewer GJ. Wilson’s disease: a clinician’s guide to recognition, diagnosis, and management. Boston: Kluwer Academic Publishers, 2001.

6. Hoogenraad T. Ziekte van Wilson. Londen, UK: W. B. Saunders Company Ltd; 1996.

7. Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes’s disease gene. Nat Genet 1993;5:344-350.

8. Bull PC, Thomas GR, Cox DW, et al. The Wilson disease gene is a putative cooper transporting P-Type ATPase similar to Menkes gene. Nat Genet 1993;5:327-337.

9. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson’s disease: impact on genetic testing. Hum Genet 2006;120:151-159.

10. Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Friedman J. Validity and reability of a rating scale for the primary torsion dystonias. Neurology 1985;35:73-77.

11. Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912;34:295.

12. Machado AA, Chien HF, Deguti MM, et al. Neurologische manifestaties bij de ziekte van Wilson: verslag van 119 gevallen. Mov Disord 2006;21:2192-2196.

13. Cardoso F, Jankovic J. Oromandibulaire dystonie. In: Tsui JKC, Calne DB (Eds). Handboek van dystonie. New York, USA: Marcel Dekker, Inc.; 1995.

14. Tan EK, Jankovic J. Botulinum toxine A bij patiënten met oromandibulaire dystonie: lange termijn follow-up. Neurology 1999;53:2102-2107.

15. Singer C, Papapetropoulos S. A comparison of jaw-closing and jaw-opening idiopathic oromandibular dystonia. Parkinsonism Relat Disord 2006;12:115-118.

16. Moller E, Bakke M, Dalager T, Werdelin LM. Oromandibulaire dystonie waarbij de laterale pterygoïdspieren betrokken zijn: vier gevallen met verschillende complexiteit. Mov Disord 2007;22:785-790.

17. Machado AA, Deguti MM, Genschel J, et al. Neurologische manifestaties en ATP7B mutaties in de ziekte van Wilson. Parkinsonism Relat Disord 2008;14:246-249.

18. Deguti MM, Genschel J, Cançado EL, et al. Wilson’s disease: novel mutations in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients. Hum Mutat 2004;23:398.

19. de Bem RS, Muzzillo DA, Deguti MM, Barbosa ER, Werneck LC, Teive HAG. De ziekte van Wilson in Zuid-Brazilië: een 40-jarig follow-uponderzoek. Klinieken 2011;66:411-416.

20. Walshe JM. De ziekte van Wilson. Nieuwe orale therapie. Lancet 1956;270:25-26.

21. Barbosa ER, Scaff M, Canelas HM. Hepatolenticulaire degeneratie: evaluatie van neurologisch beloop bij 76 behandelde patiënten. Arq Neuropsiquiatr 1991;49:399-404.

22. Narata AP, Troiano AR, Teive HAG, Werneck LC. Doença de Wilson: manifestação clínica inicial e apresentação clínica em 30 pacientes.Dendrito 2002;8:72-76.

23. Yoshida K, Izuka T. Botulinum toxine behandeling voor collaps van de bovenste luchtwegen als gevolg van temporomandibulaire gewrichtsdislocatie door kaak-opening dystonie. Cranio 2006;24:217-222.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.