Wat is Palmoplantaire keratodermie (PPK)?

dec 4, 2021
admin

Palmoplantaire keratodermie is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door verdikking van de huid op de handpalmen en de voetzolen van de aangetaste personen. De verschillende vormen van PPK kunnen worden onderverdeeld in erfelijke vormen met alleen huidproblemen, erfelijke syndromen met PPK als geassocieerd kenmerk, en verworven vormen. De erfelijke PPK’s die het vaakst voorkomen worden hier besproken. Erfelijke vormen kunnen gelokaliseerd zijn aan de handen en voeten, of ze kunnen geassocieerd zijn met een meer algemene huidaandoening. De classificatie van erfelijke PPK is vaak verwarrend. Een eenvoudige classificatie omvat 3 factoren:

  1. specifieke vorm en structuur en verspreiding van de palmoplantaire keratose,
  2. aanwezigheid van geassocieerde huid- en andere weefselziekte (zoals nagels, haar, slijmvliezen) op andere plaatsen dan de handpalmen en de voetzolen, en
  3. aanwezigheid of afwezigheid van een broze of blaarvormende huid.

1) Diffuse niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie

(ook bekend als diffuse NEPPK, of PPK diffusa circumscripta).

Wijze van overerving: Diffuse niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie is een autosomaal dominant overervende aandoening die wordt herleid tot KRT1- en KRT16-keratines. De klinische verschijnselen beginnen meestal in de eerste twee levensjaren.

Wat zijn de symptomen?

  • Gelijkmatige, wijdverspreide verdikte huid (keratose) over de handpalmen en voetzolen.
  • Een rode band aan de randen van de keratose komt vaak voor.
  • Andere keratotische laesies kunnen verschijnen op de bovenkanten van de handen, voeten, knieën en ellebogen.
  • Overmatige transpiratie.
  • Nagels kunnen verdikt zijn.

Wat is de behandeling?

  • Topische keratolytica, zoals 6% salicylzuur in witte zachte paraffine, of een gel van 6% salicylzuur in 70% propyleenglycol.
  • Benzoëzuurverbindingen.
  • Oraale retinoïden.

2) Diffuse epidermolytische palmoplantaire keratodermie

(Ook bekend als diffuse EPPK, ziekte van Vorner, PPK cum degenerations granulose)
Diffuse epidermolytische PPK is het meest voorkomende type van erfelijke PPK. Het heeft een autosomaal dominante overerving die is terug te voeren op KRT9 keratine.
Ontstaan van klinische kenmerken vindt meestal plaats binnen het eerste jaar.

Wat zijn de Signs & Symptoms?

  • Gelijkend op diffuse niet-epidermolytische PPK, maar de huid is kwetsbaar en kan blaren vertonen.

Wat is de behandeling?

  • Topische keratolytica
  • Orale retinoïden.
  • Plaatselijk calcipotriol.

3) Progressieve Palmoplantaire Keratodermie

(Ook bekend als PPPK, ziekte van Greither, PPK transgrediens et progrediens)
Progressieve PPK wordt overgedragen via een autosomaal dominante overerving.
Ontstaan van de klinische verschijnselen doet zich gewoonlijk voor tussen de leeftijd van 8 en 10 jaar.

Wat zijn de verschijnselen & Symptomen?

  • De wijdverspreide verdikte huid verspreidt zich van de handpalmen en de voetzolen naar de toppen van de handen en de voeten en tot aan de achillespees (achterkant van de hiel).
  • Overmatige transpiratie en variaties in tekenen en symptomen tussen getroffen familieleden zijn gebruikelijk.
  • Tekenen en symptomen hebben de neiging erger te zijn tijdens de kindertijd, statisch na de puberteit, en verbeteren op middelbare leeftijd.

Wat is de behandeling?

  • Topische keratolytica, zoals 6% salicylzuur in witte zachte paraffine, of een gel van 6% salicylzuur in 70% propyleenglycol.
  • Benzoëzuurverbindingen.
  • Oraale retinoïden.

Diffuse erfelijke PPK met geassocieerde kenmerken

(Diffuse PPK wordt geassocieerd met extra palmoplantaire huidbetrokkenheid bij verschillende erfelijke aandoeningen van de verhoorning. De meer voorkomende aandoeningen worden hieronder geschetst.)

1) Mal de Meleda

(Ook bekend als Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)
Mal de Meleda is een zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen voorkomt. Ze werd aanvankelijk waargenomen bij inwoners van het Adriatische eiland Meleda (Miljet). De aandoening wordt overgedragen door een autosomaal recessieve overerving. De klinische kenmerken van de aandoening treden gewoonlijk op in de vroege kinderjaren. Palmoplantaire keratodermie is vaak de enige manifestatie.

Wat zijn de tekenen & Symptomen?

  • Wijdverspreide verdikte huid met een prominente rode rand, die zich uitbreidt naar de bovenkanten van de handen en voeten. De wijdverspreide hyperkeratose kan lijken op handschoenen of kousen op de handen en voeten.
  • Nauwe vernauwende banden rond de vingers en tenen, die resulteren in spontane amputatie, zijn gerapporteerd.
  • Individuen kunnen goed gedefinieerde psoriasisachtige plaques of lichenoïde vlekken (kleine stevige laesies die zeer dicht op elkaar staan) op de knieën en ellebogen hebben.
  • Excessief zweten.
  • Reduceerde en verdikte huid rond de oogkas.
  • Veranderingen aan de nagels.
  • Een geribbelde tong, vingers of tenen met zwemvliezen, haar op de handpalmen of voetzolen, een hoog gewelfd gehemelte (dak van de mond), en linkshandigheid zijn geassocieerde kenmerken.

Wat is de behandeling?

  • Oral retinoids

2) PPK Mutilans Vohwinkel

(Ook bekend als mutilating keratoderma, Vohwinkel syndrome, en palmoplantar keratoderma mutilans)
PPK Mutilans Vohwinkel is een zeldzame aandoening die kan worden overgedragen door middel van een autosomaal dominante overerving of een autosomaal recessieve overerving. Het genetisch defect is herleid tot het GJB2-gen en connexine 26. De klinische verschijnselen verschijnen meestal in de zuigelingenleeftijd.

Wat zijn de verschijnselen & Symptomen?

  • Voorbeeldt zich bij zuigelingen als een honingraatachtige verdikking van de huid op de handpalmen en de voetzolen.
  • Later vormende, vernauwende, vezelige banden op de vingers en tenen leiden tot progressieve wurging en autoamputatie.
  • Stervisvormige verdikking van de huid kan voorkomen op de toppen van de vingers en knieën.
  • Balaamheid, doofheid, spastische stoornissen van de spieren, bijziendheid, schilferige huid, en nagelafwijkingen zijn geassocieerd

Wat is de behandeling?

De momenteel aanbevolen behandeling voor PPK is orale retinoïden.

3) Mutilerende Palmoplantaire keratodermie met perioriële keratotische plaques

(Ook bekend als Olmstead Syndroom)
Een zeldzame aandoening die via een autosomaal dominante overerving wordt overgedragen. De klinische kenmerken verschijnen gewoonlijk in het eerste levensjaar.

Wat zijn de symptomen?

  • Symmetrisch, scherp begrensd palmoplantair keratoderma omgeven door een rode huid en misvormingen van de gewrichten die leiden tot vernauwing en spontane amputatie.
  • Hoornige gezwellen rond de ogen en de mond.
  • Nagelafwijkingen.
  • Witte verdikte huidvlekken rond de anus en in de mond.
  • Scherp haar.

Wat is de behandeling?

  • Oraale retinoïden.
  • Topische retinoïden.

4) Palmoplantaire Keratodermie met sclerodactylie (verharding en verdikking van het bindweefsel van de vingers en tenen).

(Ook bekend als Huriez-syndroom)
Een zeldzame aandoening die via een autosomaal dominante overerving wordt overgedragen. Klinische symptomen zijn zichtbaar in de kindertijd.

Wat zijn de Signs & Symptomen?

  • Sclerodactylie – sclerodermie of verharding en verdikking van het bindweefsel van de vingers en tenen.
  • Wijdverspreide verdikte huid, meer uitgesproken op de voetzolen dan op de handpalmen.
  • Nagelafwijkingen.
  • verminderd zweten.
  • Geassocieerd met plaveiselcelcarcinoom.

5) Palmoplantair Keratodermie met peridontitis (ontsteking van het tandvlees)

(Ook bekend als Papillon-Lefevre Syndroom)
Een zeldzame ziekte die via een autosomaal recessieve overerving wordt overgebracht. De aandoening is het gevolg van mutaties in cathepsine C. Zij komt in gelijke mate bij mannen en vrouwen voor. De klinische kenmerken verschijnen gewoonlijk in het eerste en vijfde levensjaar.

Wat zijn de symptomen?

  • Wijdverspreide of focale verdikte huid op de handpalmen en de voetzolen.
  • Onbehandeld leidt parodontitis tot ernstige tandvleesontsteking en verlies van tanden tegen de leeftijd van 5 jaar.
  • Patiënten kunnen een verhoogde gevoeligheid voor infecties vertonen.
  • Soms worden schubachtige, rode laesies op knieën, ellebogen en knokkels waargenomen.
  • Excessief zweten en lichaamsgeur.

Wat is de behandeling?

  • Tandheelkundige zorg en een geschikte antibioticatherapie voor parodontitis.
  • Oraale retinoïden.

Behandeling van alle typen erfelijke en niet-erfelijke keratodermie kan moeilijk zijn. De meeste behandelingsmogelijkheden leiden slechts tot verbetering op korte termijn en worden vaak verergerd door bijwerkingen. De behandeling heeft de neiging de symptomen aan te pakken en kan variëren van een zoutwaterbad en het verwijderen van de verdikte huid, tot lokale keratolytica, orale retinoïden of reconstructieve chirurgie van de hyperkeratotische huid gevolgd door transplantatie. Veel voorkomende behandelingen zijn:

  • Topische keratolytica, waaronder 5 – 10% salicylzuur, 10% melkzuur, of 10% ureum in een neutrale basis.
  • Topische retinoïden, zoals tretinoïne (0,05% gel en 0.1% crème), zijn doeltreffend, maar de behandeling kan irritatie van de omringende huid veroorzaken.
  • Topische steroïden kunnen worden overwogen, met of zonder keratolytica, bij aandoeningen waarbij sprake is van een ontstekingscomponent.
  • Behandeling met 5% 5-fluorouracil heeft dramatische resultaten opgeleverd bij stekelkeratodermie, maar het gebruik ervan bij andere keratodermata is niet geëvalueerd.
  • Oraale retinoïden zijn effectief, vooral bij sommige erfelijke PPK’s zoals Mal de Meleda, Papillon-Lefevre-syndroom, en erythrokeratodermia variabilis (een vorm van ichthyosis die vaak palmoplantaire keratodermie omvat). De meeste erfelijke PPK’s vereisen langdurige behandeling. Voorzichtigheid is geboden als de patiënt een blaarvorm heeft, omdat bij orale behandeling met retinoïden grote erosies kunnen optreden. Patiënten moeten worden gestart met een lage dosis, en de dosering moet voorzichtig worden verhoogd om te voorkomen dat de ziekte opvlamt en/of erosies veroorzaakt.
  • Reguliere voetverzorging, zorgvuldige keuze van schoeisel, en behandeling van schimmelinfecties zijn belangrijk.
  • Dermabrasie kan topische middelen helpen doordringen, en kooldioxidelaserbehandeling kan gunstig zijn bij beperkte keratodermata.
  • Bij ernstige, moeilijk te behandelen keratodermata kan chirurgie overwogen moeten worden. Totale excisie van hyperkeratotische huid gevolgd door transplantaten is in een aantal gevallen succesvol geweest.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.