Parry Romberg Syndrome: 7 Cases and Literature Review

Dez 27, 2021
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Discussão

Síndrome de Parry Romberg é uma condição esporádica e rara que tem sido relatada como sendo mais comum em mulheres,2⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 sem predileção geográfica ou étnica aparente.15 Ocorre tipicamente durante a primeira e segunda décadas de vida, resultando em uma hemiatrofia inicialmente insidiosa, mas progressiva da face durante um período de 2-20 anos, com uma ligeira propensão para o lado esquerdo.3⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓⇓-17,20,25 Aparentemente sem causa, a progressão abrupta prende e estabiliza, atingindo uma fase de “queimadura”.2,3,8⇓-10,14⇓⇓-17,25 O diagnóstico do PRS baseia-se principalmente na história clínica e no exame e exclusão de outras possibilidades, apoiados por estudos histopatológicos e de imagem.16

As pacientes apresentam atrofia característica da pele e dos tecidos subcutâneos e podem desenvolver atrofia das estruturas musculares, cartilaginosas, ósseas e glandulares subjacentes à medida que a doença progride.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓⇓-17,20 A área afetada tipicamente começa na região maxilar ou periorbital e pode se expandir para envolver a testa, região perioral, dentes, maxilar e pescoço em graus variados.5⇓-7,12,14⇓⇓-17 O envolvimento dos dentes pode ajudar a determinar a idade de início em casos pouco claros,17 pois a presença de dentes relativamente menores com raízes curtas tem sido relatada no PRS.21 Alterações superficiais como descoloração da pele e alopecia cicatricial também podem ocorrer.5,7,15⇓-17 O PRS é tipicamente limitado a 1 lado da cabeça e pescoço, mas doença bilateral tem sido relatada. Manifestações similares envolvendo o tronco e extremidades são ainda mais raras.14⇓⇓-17

Os sintomas neurológicos ocorrem em 15%-20% dos pacientes, sendo os mais comuns dores de cabeça ipsilateral, dor facial e convulsões, que podem ser refratárias ao tratamento.5,6,8,9,12⇓⇓⇓-16 Outros sintomas neurológicos relatados incluem neurite do trigêmeo, parestesia facial, disfunção do nervo cranial, defeitos neurológicos focais fixos, hemiparesia e comprometimento cognitivo.1⇓-3,5,8,9,11⇓⇓⇓⇓⇓-16 Os sintomas oftalmológicos ocorrem em 10%-35% dos pacientes e geralmente envolvem a órbita ipsilateral. Enophthalmos é comum devido à atrofia da gordura retrobulbar2,6,15⇓-17; outras potenciais anormalidades orbitárias incluem uveíte e alterações do nervo retiniano ou óptico.1,2,12,15⇓-17

Muitas teorias têm se desenvolvido durante os anos, na tentativa de explicar esta peculiar doença. Entretanto, nenhuma teoria tem sido satisfatória na caracterização e predição completa da PRS, e nosso entendimento da fisiopatologia subjacente permanece limitado.3 As etiologias propostas incluem trauma, predisposição genética, infecção, exposição à radiação, disfunção do desenvolvimento embrionário, disfunção do gânglio cervical simpático e distúrbios metabólicos e endocrinológicos.1⇓-3,5⇓⇓-8,13⇓⇓⇓-17 Atualmente, as evidências laboratoriais e histológicas mais fortes suportam um distúrbio auto-imune inflamatório com ou sem vasculopatia associada.1⇓⇓⇓⇓⇓-6,12,14,15,17 A melhora clínica com terapia imunossupressora durante a doença ativa apoia ainda mais um processo imunológico-mediado subjacente.8,25

Na avaliação radiológica, os achados comuns de imagem facial incluem vários graus de hemiatrofia acompanhados de obliteração dos planos de gordura, desvio ipsilateral do trato aerodigestivo e enofthalmos devido à perda de gordura retrobulbar.15,17 Não foi relatada nenhuma atenuação tomográfica anormal ou sinal de RM dentro das estruturas faciais afetadas.15 Intracronicamente, os achados mais comuns são os seguintes: 1) calcificações ipsilaterais lineares ou discretas subcorticais no lobo frontal, 2) hipoattentuação da matéria branca na TC correspondente ao hiperintenso sinal T2 na RM,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 e 3) atrofia cerebral ipsilateral focal ou hemisférica.16⇓-18 Esses achados ocorrem tipicamente ipsilaterais ao lado afetado da face15 e podem piorar com a progressão da doença.1 Os achados de imagem menos freqüentemente descritos incluem a perda da giração cortical, espessamento cortical, dilatação ventricular, infartos do corpo caloso focal, espessamento leptomeníngeo e realce de contraste, depósitos minerais atenuados, hamartomas e anormalidade do sinal de RM envolvendo o tálamo ou matéria cinzenta.2,3,7,13,15⇓-17 Anormalidades vasculares como microhemorragia, malformações, estenoses e aneurismas também foram relatadas em associação com a SRP.3,13,15⇓-17,25

Em nossa série de casos, demonstramos uma variedade de achados de imagem em 7 pacientes com SRP. Todos os pacientes apresentavam diferentes graus de atrofia facial e as estruturas extracranianas afetadas retiveram os padrões de sinal normal nas imagens de RM. Nossos 4 primeiros pacientes foram submetidos a varredura para avaliação dos achados faciais. Em 1 dos 4 pacientes, foram realizadas imagens adicionais do cérebro, mas não foi detectada nenhuma anormalidade. Os 3 pacientes restantes, com diagnóstico conhecido de PRS, foram submetidos a exames de imagem cerebral para avaliar os sintomas neurológicos; todos tinham manifestações intracranianas substanciais com anormalidade de sinal ipsilateral ao lado da atrofia facial, sendo um achado consistente. Um paciente demonstrou um padrão marcante de inúmeros focos de suscetibilidade no cérebro ipsilateral – estes podem representar microhemorragia ou focos de mineralização. Em outro paciente, a ventriculomegalia inexplicada e pequenos sulcos associados podem representar hidrocefalia subjacente ou refletir uma manifestação intracraniana ainda não documentada de PRS.

PRS compartilha muitas características clínicas, como idade de início, sintomas neurológicos associados e apresentações cutâneas com en coup de sabre, uma rara variante da esclerodermia linear que ocorre ao longo do aspecto anterior do couro cabeludo.10,25,26 Essas duas entidades são comumente discutidas em conjunto devido à sobreposição de suas apresentações e ausência de características clínicas distintas.3,5,8,10,17,25 Para tornar a diferenciação ainda mais complicada, a conversão de en coup de sabre para SRP tem sido relatada,7,17,21 e 30%-40% dos pacientes com SRP têm alterações típicas da esclerodermia localizada fora da face.5,8,12 Isso levou muitos autores a considerar essas duas entidades variantes que compartilham uma patogênese subjacente comum relacionada à esclerodermia linear.17⇓-19,21,22,25 Outros autores, entretanto, argumentam contra essa afirmação10,26 porque estruturas mais profundas da cabeça e pescoço, como a musculatura oral ou faríngea, não são comumente envolvidas em en coup de sabre, e há tipicamente títulos elevados de auto-anticorpos em en coup de sabre, mas não em PRS.21,22 Por outro lado, o PRS demonstra pouca ou nenhuma esclerose das estruturas cutâneas e subcutâneas, inflamação perivascular crônica variável e preservação do tecido elástico dérmico nos exames histopatológicos, diferenciando-o do espectro das doenças da esclerodermia.3,16,17,25,26

PRS também compartilha características com a encefalite de Rasmussen, uma desordem auto-imune/inflamatória que afeta 1 lado do cérebro, resultando em epilepsia refratária e hemiplegia progressiva e afetando tipicamente crianças na primeira década de vida.14,27,28 Na imagem, a encefalite de Rasmussen é caracterizada por áreas hemisféricas predominantemente unilaterais de hipersinal T2 com eventual desenvolvimento de atrofia cerebral unilateral,27,28 achados que podem ser indistinguíveis das características de imagem intracraniana do PRS. Foram relatados casos de encefalite de Rasmussen e SRP coexistentes em pacientes pediátricos4,8,14,15,17, que suportam uma possível correlação fisiopatológica entre essas duas entidades. Em pacientes mais jovens, a diferenciação dessas duas entidades pode ser difícil, mas sinais e sintomas clínicos, como a presença de epilepsia parcial, um sintoma marcante da encefalite de Rasmussen e o envolvimento de estruturas cutâneas devem orientar o clínico e o radiologista para o diagnóstico correto.1,4,7,8,27,28

Outras doenças em que a assimetria facial é uma característica clínica proeminente incluem a microssomia hemifacial (síndrome do primeiro e segundo arcos braquiais) e a síndrome de Goldenhar, mas, ao contrário da SRP, essas condições são tipicamente congênitas e não progressivas.19,21,22 A hiperplasia hemifacial também causa assimetria da face, mas ao invés de atrofia, esta entidade é caracterizada por crescimento excessivo e hiperplasia.21,29 A lipodistrofia parcial (síndrome de Barraque-Simons) pode ter manifestações semelhantes às do PRS, mas tipicamente são bilaterais.19,22 A síndrome do seio silencioso também pode ser considerada, mas esses pacientes apresentam, mais tarde na vida, achados de imagem característicos de opacificação e atelectasia do seio maxilar e evidências de obstrução da unidade ostiomeatal ipsilateral.30

Não existe atualmente nenhum algoritmo de tratamento padrão para a SRP,12,17 especialmente porque a resposta ao tratamento é difícil de avaliar.15 Em geral, os objetivos do tratamento são obter controle das convulsões se as convulsões estiverem presentes, proporcionar alívio sintomático e deter a progressão da doença.17,18 As crises relacionadas ao PRS são geralmente tratadas com terapia anticonvulsiva, apesar de sua natureza comumente refratária.1,4,14 Por vezes, a lobectomia pode ser justificada para o controle das crises.4,8 Além disso, similar aos tratamentos para esclerodermia, terapias imunossupressoras, desde corticosteróides tópicos até corticosteróides sistêmicos, imunomoduladores e plasmaferese, têm sido usadas com vários graus de sucesso. Antimaláricos, antibióticos, análogos de vitamina D3 e penicilamina também são opções de tratamento que têm demonstrado respostas variáveis.5,8,10,14⇓⇓⇓-18 Uma vez que a doença estabiliza, terapias cosméticas, incluindo lasers de corante de pulso, enxertos de gordura dérmica, enxertos de gordura autólogos, enxertos de retalho muscular, injeções de silicone livres e aumento ósseo, estão disponíveis para o tratamento estético.10,23,24 Recentemente, o enxerto autólogo de gordura com células-tronco derivadas de adiposidade tem mostrado fornecer os resultados cosméticos mais favoráveis.23,24 Nestas incidências, a análise volumétrica serial objetiva de ambas as hemifaces é importante para monitorar a reabsorção de gordura, um indicador de sucesso do enxerto. Os cálculos volumétricos podem ser facilmente alcançados com reconstruções em 3D dos dados da TC adquiridos periproceduralmente e em exames de seguimento seriado, mas métodos alternativos também estão sendo investigados devido a preocupações com o custo e exposição à radiação do paciente.23,24

Em resumo, o PRS é uma hemiatrofia rara, auto-limitada e lentamente progressiva da face que tipicamente afeta a pele e tecidos subcutâneos e pode afetar tecidos mais profundos como a musculatura, cartilagem e estruturas ósseas. Os sintomas neurológicos e oftalmológicos são comuns, mas a patofisiologia subjacente permanece incerta. O envolvimento intracraniano é melhor avaliado com imagens de RM e pode variar amplamente, sendo os achados mais comuns calcificações parenquimatosas, anormalidades da matéria branca e atrofia cerebral. Além de avaliar a extensão da doença, as avaliações radiológicas também podem facilitar a exclusão de outras considerações diferenciais, ajudar a monitorar a progressão da doença e avaliar as respostas pós-tratamento.

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