Zespół Parry’ego Romberga: 7 przypadków i przegląd piśmiennictwa

gru 27, 2021
admin

Dyskusja

Zespół Parry’ego Romberga jest sporadycznym i rzadkim schorzeniem, które według doniesień występuje częściej u kobiet,2⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 bez widocznej predylekcji geograficznej lub etnicznej.15 Początek choroby przypada zwykle na pierwszą i drugą dekadę życia i prowadzi do początkowo podstępnej, ale postępującej hemiatrofii twarzy w ciągu 2-20 lat, z niewielką tendencją do występowania po stronie lewej.3⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓⇓-17,20,25 Pozornie bez przyczyny, progresja gwałtownie zatrzymuje się i stabilizuje, osiągając fazę „wypalenia”.2,3,8⇓-10,14⇓⇓-17,25 Rozpoznanie PRS opiera się głównie na wywiadzie i badaniu klinicznym oraz wykluczeniu innych możliwości, popartym badaniami histopatologicznymi i obrazowymi.16

Pacjenci charakteryzują się zanikiem skóry i tkanki podskórnej i mogą rozwijać zanik leżących u podłoża struktur mięśniowych, chrzęstnych, kostnych i gruczołowych w miarę postępu choroby.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓⇓⇓-17,20 Obszar dotknięty chorobą zwykle zaczyna się w okolicy szczękowej lub okołooczodołowej i może się rozszerzać, obejmując czoło, okolicę okołooczodołową, zęby, szczękę i szyję w różnym stopniu.5⇓-7,12,14⇓⇓-17 Zajęcie zębów może pomóc w określeniu wieku zachorowania w niejasnych przypadkach,17 ponieważ w PRS opisywano obecność stosunkowo mniejszych zębów z krótkimi korzeniami.21 Wcześniejszy początek i dłuższy czas trwania PRS są związane z większą ciężkością choroby.3,17 Mogą również wystąpić powierzchowne zmiany, takie jak przebarwienia skóry i łysienie plackowate.5,7,15⇓-17 PRS jest zwykle ograniczona do jednej strony głowy i szyi, ale opisywano również przypadki choroby obustronnej. Podobne manifestacje obejmujące tułów i kończyny są jeszcze rzadsze.14⇓⇓-17

Objawy neurologiczne występują u 15%-20% pacjentów, z czego najczęstsze są jednostronne bóle głowy, twarzy i napady drgawkowe, które mogą być oporne na leczenie.5,6,8,9,12⇓⇓⇓-16 Inne zgłaszane objawy neurologiczne obejmują zapalenie nerwu trójdzielnego, parestezję twarzy, dysfunkcję nerwów czaszkowych, utrwalone ogniskowe ubytki neurologiczne, niedowład połowiczy i zaburzenia poznawcze.1⇓-3,5,8,9,11⇓⇓⇓⇓-16 Objawy okulistyczne występują u 10%-35% pacjentów i zwykle dotyczą oczodołu po obu stronach. Enophthalmos jest powszechne z powodu zaniku tłuszczu retrobulbar2,6,15⇓-17; inne potencjalne nieprawidłowości oczodołu obejmują zapalenie błony naczyniowej i zmiany siatkówki lub nerwu wzrokowego.1,2,12,15⇓-17

Wiele teorii rozwinęło się w ciągu lat w próbie wyjaśnienia tej osobliwej choroby. Jednak żadna pojedyncza teoria nie okazała się satysfakcjonująca w pełnym scharakteryzowaniu i przewidywaniu PRS, a nasze zrozumienie patofizjologii leżącej u jej podstaw pozostaje ograniczone.3 Proponowana etiologia obejmowała urazy, predyspozycje genetyczne, infekcje, ekspozycję na promieniowanie, zaburzenia rozwoju embrionalnego, dysfunkcję zwoju współczulnego szyjnego oraz zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne.1⇓-3,5⇓⇓-8,13⇓⇓⇓-17 Obecnie najsilniejsze dowody laboratoryjne i histologiczne przemawiają za zapalnym zaburzeniem autoimmunologicznym z lub bez towarzyszącej waskulopatii.1⇓⇓⇓⇓-6,12,14,15,17 Poprawa stanu klinicznego po zastosowaniu leczenia immunosupresyjnego podczas aktywnej choroby dodatkowo przemawia za procesem immunologicznym.8,25

W ocenie radiologicznej wspólne wyniki obrazowania twarzy obejmują różnego stopnia hemiatrofię z towarzyszącym zatarciem płaszczyzn tłuszczowych, ipsilateralne odchylenie dróg oddechowych i wytrzeszcz oczu spowodowany utratą tłuszczu zaoczodołowego.15,17 W obrębie dotkniętych chorobą struktur twarzy nie odnotowano nieprawidłowej atenuacji TK ani sygnału MR.15 Wewnątrzczaszkowo najczęstsze są następujące wyniki: 1) ipsilateralne liniowe lub dyskretne podkorowe zwapnienia w płacie czołowym, 2) hipoatensja istoty białej w CT odpowiadająca hiperintensywnemu sygnałowi T2 w obrazowaniu MR,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 i 3) ipsilateralny ogniskowy lub półkulowy zanik mózgu.16⇓-18 Te wyniki zazwyczaj występują ipsilateralnie w stosunku do dotkniętej strony twarzy15 i mogą się pogarszać wraz z postępem choroby.1 Rzadziej opisywane wyniki badań obrazowych obejmują utratę giracji korowej, pogrubienie kory, poszerzenie komór, ogniskowe zawały ciała modzelowatego, pogrubienie i wzmocnienie kontrastowe opon mózgowo-rdzeniowych, złogi mineralne, hamartomy i nieprawidłowości sygnału MR obejmujące wzgórze lub istotę szarą.2,3,7,13,15⇓-17 Nieprawidłowości naczyniowe, takie jak mikrokrwotoki, malformacje, zwężenia i tętniaki, były również zgłaszane w związku z PRS.3,13,15⇓-17,25

W naszej serii przypadków wykazaliśmy różnorodność wyników badań obrazowych u 7 pacjentów z PRS. Wszyscy pacjenci mieli różne stopnie atrofii twarzy, a dotknięte struktury pozaczaszkowe zachowały normalne wzorce sygnału w obrazowaniu MR. Naszych pierwszych 4 pacjentów poddano skanowaniu w celu oceny ustaleń dotyczących twarzy. U 1 z tych 4 pacjentów wykonano dodatkowe badania obrazowe mózgu, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości. U pozostałych 3 pacjentów ze znanym rozpoznaniem PRS wykonano dedykowane obrazowanie mózgu w celu oceny objawów neurologicznych; wszyscy mieli znaczące manifestacje wewnątrzczaszkowe, przy czym konsekwentnie stwierdzano nieprawidłowości sygnału istoty białej po stronie zaniku twarzy. U jednego pacjenta stwierdzono uderzający wzór niezliczonych ognisk podatności w ipsilateralnej części mózgu – mogą one reprezentować mikrokrwotoki lub ogniska mineralizacji. U innego pacjenta niewyjaśniona wentrikulomegalia i związane z nią małe bruzdy mogą reprezentować leżące u podłoża wodogłowie lub odzwierciedlać nieudokumentowaną jeszcze wewnątrzczaszkową manifestację PRS.

PRS ma wiele wspólnych cech klinicznych, takich jak wiek zachorowania, towarzyszące objawy neurologiczne i prezentacje skórne z en coup de sabre, rzadką odmianą twardziny linijnej, która występuje wzdłuż przedniego aspektu skóry głowy.10,25,26 Te dwie jednostki chorobowe są często omawiane łącznie ze względu na nakładanie się objawów i brak wyróżniających je cech klinicznych.3,5,8,10,17,25 Aby jeszcze bardziej skomplikować różnicowanie, opisywano konwersję en coup de sabre do PRS,7,17,21 a 30%-40% pacjentów z PRS ma zmiany typowe dla twardziny zlokalizowane poza twarzą.5,8,12 Doprowadziło to wielu autorów do uznania tych dwóch jednostek chorobowych za warianty, które mają wspólną patogenezę związaną z twardziną linijną.17⇓-19,21,22,25 Inni autorzy jednak zaprzeczają temu twierdzeniu10,26 ponieważ głębiej położone struktury głowy i szyi, takie jak mięśnie jamy ustnej lub gardła, nie są powszechnie zaangażowane w en coup de sabre, a ponadto w en coup de sabre zwykle występują podwyższone miana autoprzeciwciał, ale nie w PRS.21,22 Z drugiej strony, PRS wykazuje małe lub żadne stwardnienie struktur skórnych i podskórnych, zmienne okołonaczyniowe przewlekłe zapalenie i zachowanie skórnej tkanki elastycznej w badaniu histopatologicznym, co odróżnia ją od spektrum chorób twardzinowych.3,16,17,25,26

PRS ma również cechy wspólne z Rasmussen encephalitis, zaburzeniem autoimmunologicznym/zapalnym dotyczącym jednej strony mózgu, powodującym oporną na leczenie padaczkę i postępujący niedowład połowiczy, występującym zwykle u dzieci w pierwszej dekadzie życia.14,27,28 W badaniach obrazowych Rasmussen encephalitis charakteryzuje się przeważnie jednostronnymi półkulowymi obszarami hiperintensywnego sygnału T2 z ostatecznym rozwojem jednostronnego zaniku mózgu,27,28 co może być nie do odróżnienia od wewnątrzczaszkowych cech obrazowych PRS. Opisano przypadki współistnienia Rasmussen encephalitis i PRS u pacjentów pediatrycznych,4,8,14,15,17 potwierdzające możliwą korelację patofizjologiczną między tymi dwiema jednostkami. U młodszych pacjentów różnicowanie tych dwóch jednostek może być trudne, ale objawy kliniczne, takie jak obecność padaczki częściowej (epilepsia partialis continua), charakterystycznego objawu Rasmussen encephalitis, oraz zajęcie struktur skórnych powinny naprowadzić klinicystę i radiologa na właściwe rozpoznanie.1,4,7,8,27,28

Inne choroby, w których asymetria twarzy jest istotną cechą kliniczną, obejmują mikrosomię połowiczą (zespół pierwszego i drugiego łuku ramiennego) i zespół Goldenhara, ale w przeciwieństwie do PRS, te schorzenia są zazwyczaj wrodzone i nie postępują.19,21,22 Hiperplazja połowicza również powoduje asymetrię twarzy, ale zamiast zaniku, jednostka ta charakteryzuje się przerostem i hiperplazją.21,29 Częściowa lipodystrofia (zespół Barraque-Simonsa) może mieć objawy podobne do tych z PRS, ale zazwyczaj są one obustronne.19,22 Zespół cichej zatoki może być również brany pod uwagę, ale u tych pacjentów występuje w późniejszym okresie życia z charakterystycznymi obrazami niedodmy i niedodmy zatoki szczękowej oraz dowodami na ipsilateralną niedrożność jednostki ostiomatycznej.30

Nie istnieje obecnie standardowy algorytm leczenia PRS,12,17 zwłaszcza biorąc pod uwagę, że odpowiedź na leczenie jest trudna do oceny.15 Ogólnie rzecz biorąc, celem leczenia jest uzyskanie kontroli napadów, jeśli napady są obecne, zapewnienie ulgi objawowej i powstrzymanie postępu choroby.17,18 Napady związane z PRS są zwykle leczone za pomocą terapii przeciwdrgawkowej, mimo że często są oporne na leczenie.1,4,14 Czasami w celu uzyskania kontroli napadów konieczna może być lobektomia.4,8 Dodatkowo, podobnie jak w przypadku leczenia twardziny układowej, z różnym skutkiem stosowano terapie immunosupresyjne, począwszy od miejscowych kortykosteroidów po kortykosteroidy systemowe, immunomodulatory i plazmaferezę. Leki przeciwmalaryczne, antybiotyki, analogi witaminy D3 i penicylamina są również opcjami leczenia, które wykazały zmienne odpowiedzi.5,8,10,14⇓⇓⇓-18 Po ustabilizowaniu się choroby, terapie kosmetyczne, w tym lasery barwnikowe pulsacyjne, przeszczepy tłuszczu skórnego, autologiczne przeszczepy tłuszczu, przeszczepy płatów mięśniowych, wolne wstrzyknięcia silikonu i augmentacje kości, są dostępne w celu zarządzania estetycznego.10,23,24 Ostatnio wykazano, że autologiczny przeszczep tłuszczu z komórkami macierzystymi pochodzącymi z tkanki tłuszczowej zapewnia najbardziej korzystne wyniki kosmetyczne.23,24 W takich przypadkach ważna jest obiektywna seryjna analiza wolumetryczna obu powierzchni bocznych w celu monitorowania reabsorpcji tłuszczu, co jest wskaźnikiem udanego przeszczepu. Obliczenia wolumetryczne można łatwo wykonać za pomocą trójwymiarowych rekonstrukcji danych z tomografii komputerowej uzyskanych okołooperacyjnie i podczas seryjnych badań kontrolnych, ale ze względu na koszty i narażenie pacjenta na promieniowanie badane są również metody alternatywne.23,24

Podsumowując, PRS jest rzadką, samoograniczającą się i powoli postępującą hemiatrofią twarzy, która zwykle dotyczy skóry i tkanki podskórnej i może dotyczyć głębiej położonych tkanek, takich jak mięśnie, chrząstki i struktury kostne. Objawy neurologiczne i okulistyczne są częste, ale patofizjologia choroby pozostaje niepewna. Zajęcie wewnątrzczaszkowe jest najlepiej oceniane za pomocą obrazowania MR i może być bardzo zróżnicowane, przy czym najczęściej stwierdza się zwapnienia miąższu, nieprawidłowości istoty białej i atrofię mózgu. Oprócz oceny rozległości choroby, badania radiologiczne mogą również ułatwić wykluczenie innych czynników różnicujących, pomóc w monitorowaniu postępu choroby i ocenie odpowiedzi po leczeniu.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.