Sindromul Parry Romberg: 7 cazuri și revizuirea literaturii

dec. 27, 2021
admin

Discuție

Sindromul Parry Romberg este o afecțiune sporadică și rară care a fost raportată ca fiind mai frecventă la femei,2⇓⇓⇓⇓-6,10,15⇓-17,20 fără predilecție geografică sau etnică aparentă.15 Debutul apare de obicei în prima și a doua decadă a vieții, rezultând într-o hemiatrofie a feței inițial insidioasă, dar progresivă, pe parcursul unui interval de 2-20 de ani, cu o ușoară propensiune pentru partea stângă.3⇓⇓-6,8⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-17,20,25 Aparent fără cauză, progresia se oprește brusc și se stabilizează, ajungând la o fază de „arsură”.2,3,8⇓-10,14⇓⇓⇓-17,25 Diagnosticul PRS se bazează în principal pe istoricul și examenul clinic și pe excluderea altor posibilități, susținute de studii histopatologice și imagistice.16

Pacienții se confruntă în mod caracteristic cu atrofia pielii și a țesuturilor subcutanate și pot dezvolta atrofia structurilor musculare, cartilaginoase, osoase și glandulare subiacente pe măsură ce boala progresează.1⇓⇓⇓⇓⇓⇓⇓-9,13⇓⇓⇓⇓-17,20 Zona afectată începe de obicei în regiunea maxilară sau periorbitală și se poate extinde pentru a implica fruntea, regiunea periorală, dinții, maxilarul și gâtul în grade diferite.5⇓-7,12,14⇓⇓-17 Implicarea dinților poate ajuta la determinarea vârstei de debut în cazurile neclare,17 deoarece prezența unor dinți relativ mai mici cu rădăcini scurte a fost raportată în PRS.21 S-a raportat că debutul mai timpuriu și durata mai lungă a PRS sunt legate de o severitate crescută a bolii.3,17 Pot apărea și modificări superficiale, cum ar fi decolorarea pielii și alopecia cicatricial.5,7,15⇓-17 PRS este de obicei limitată la o parte a capului și a gâtului, dar a fost raportată și boala bilaterală. Manifestări similare care implică trunchiul și extremitățile sunt și mai rare.14⇓⇓-17

Simptomele neurologice apar la 15%-20% dintre pacienți, cele mai frecvente fiind durerile de cap ipsilaterale, durerile faciale și convulsiile, care pot fi refractare la tratament.5,6,6,8,9,12⇓⇓⇓⇓-16 Alte simptome neurologice raportate includ nevrită trigeminală, parestezii faciale, disfuncții ale nervilor cranieni, defecte neurologice focale fixe, hemipareză și tulburări cognitive.1⇓-3,5,8,8,9,11⇓⇓⇓⇓-16 Simptomele oftalmologice apar la 10%-35% dintre pacienți și implică de obicei orbita ipsilaterală. Enoftalmia este frecventă din cauza atrofiei grăsimii retrobulbare2,6,15⇓-17; alte potențiale anomalii orbitale includ uveita și alterări ale retinei sau ale nervului optic.1,2,12,15⇓-17

Multe teorii s-au dezvoltat de-a lungul anilor în încercarea de a explica această boală particulară. Cu toate acestea, nici o singură teorie nu a fost satisfăcătoare în caracterizarea și predicția completă a PRS, iar înțelegerea noastră a fiziopatologiei de bază rămâne limitată.3 Etiologiile propuse au inclus traumatisme, predispoziție genetică, infecții, expunere la radiații, disfuncții de dezvoltare embrionară, disfuncții ale ganglionului cervical simpatic și tulburări metabolice și endocrinologice.1⇓-3,5⇓⇓⇓-8,13⇓⇓⇓-17 În prezent, cele mai puternice dovezi de laborator și histologice susțin o tulburare autoimună inflamatorie cu sau fără vasculopatie asociată.1⇓⇓⇓⇓-6,12,12,14,14,15,17 Îmbunătățirea clinică cu terapia imunosupresoare în timpul bolii active susține și mai mult un proces subiacent mediat imunologic.8,25

La evaluarea radiologică, constatările imagistice faciale comune includ grade variate de hemiatrofie însoțită de obliterarea planurilor de grăsime, deviere ipsilaterală a tractului aerodigestiv și enoftalmie datorată pierderii grăsimii retrobulbare.15,17 Nu a fost raportată nicio atenuare anormală la CT sau semnal RMN în cadrul structurilor faciale afectate.15 La nivel intracranian, cele mai frecvente constatări sunt următoarele: 1) calcificări subcorticale ipsilaterale liniare sau discrete în lobul frontal, 2) hipoatenuare a substanței albe la CT care corespunde unui semnal T2 hiperintens pe imagistica prin RM,1⇓-3,7⇓⇓-10,13⇓⇓⇓⇓-18 și 3) atrofie cerebrală ipsilaterală focală sau emisferică.16⇓-18 Aceste constatări apar de obicei ipsilateral la partea afectată a feței15 și se pot agrava odată cu evoluția bolii.1 Constatările imagistice descrise mai puțin frecvent includ pierderea girației corticale, îngroșarea corticală, dilatarea ventriculară, infarctele focale ale corpului calos, îngroșarea leptomeningiană și intensificarea contrastului, depozitele minerale atenuate, hamartomele și anomalii ale semnalului RM care implică talamusul sau substanța cenușie.2,3,7,13,15⇓-17 Anomalii vasculare, cum ar fi microhemoragii, malformații, stenoze și anevrisme au fost, de asemenea, raportate în asociere cu PRS.3,13,15⇓-17,25

În seria noastră de cazuri, am demonstrat o varietate de constatări imagistice la 7 pacienți cu PRS. Toți pacienții au avut grade diferite de atrofie facială, iar structurile extracraniene afectate au păstrat modele de semnal normale la imagistica prin RMN. Primii noștri 4 pacienți au fost supuși scanării pentru evaluarea constatărilor faciale. La 1 dintre cei 4 pacienți, s-a efectuat imagistică cerebrală suplimentară, dar nu a relevat nicio anomalie. Ceilalți 3 pacienți cu diagnostic cunoscut de PRS au fost supuși imagisticii cerebrale dedicate pentru evaluarea simptomelor neurologice; toți au avut manifestări intracraniene substanțiale, anormalitatea semnalului materiei albe ipsilaterale la partea cu atrofie facială fiind o constatare constantă. Un pacient a demonstrat un model izbitor de nenumărate focare de sensibilitate în creierul ipsilateral – acestea pot reprezenta microhemoragii sau focare de mineralizare. La un alt pacient, ventriculomegalia inexplicabilă și sulurile mici asociate ar putea reprezenta hidrocefalie subiacentă sau poate reflecta o manifestare intracraniană încă nedocumentată a PRS.

PRS împărtășește multe caracteristici clinice, cum ar fi vârsta de debut, simptomele neurologice asociate și prezentările cutanate cu en coup de sabre, o variantă rară de sclerodermie liniară care apare de-a lungul aspectului anterior al scalpului.10,25,26 Aceste 2 entități sunt frecvent discutate împreună datorită prezentărilor care se suprapun și lipsei de caracteristici clinice distinctive.3,5,8,10,17,25 Pentru a face diferențierea și mai complicată, a fost raportată conversia en coup de sabre în PRS,7,17,21 și 30%-40% dintre pacienții cu PRS au modificări tipice sclerodermiei localizate în afara feței.5,8,12 Acest lucru a determinat mulți autori să considere aceste 2 entități variante care au o patogenie de bază comună legată de sclerodermia liniară.17⇓-19,21,22,25 Alți autori, cu toate acestea, contrazic această afirmație10,26 deoarece structurile mai profunde ale capului și gâtului, cum ar fi musculatura orală sau faringiană, nu sunt frecvent implicate în en coup de sabre, iar în en coup de sabre există de obicei titruri ridicate de autoanticorpi, dar nu și în PRS.21,22 Pe de altă parte, PRS demonstrează o scleroză mică sau deloc a structurilor cutanate și subcutanate, o inflamație cronică perivasculară variabilă și conservarea țesutului elastic dermic la examinările histopatologice, ceea ce o diferențiază de spectrul de boli sclerodermice.3,16,17,25,26

PRS are, de asemenea, caracteristici comune cu encefalita Rasmussen, o afecțiune autoimună/inflamatorie care afectează o parte a creierului, care determină epilepsie refractară și hemiplegie progresivă și care afectează în mod obișnuit copiii în primul deceniu de viață.14,27,28 La imagistică, encefalita Rasmussen se caracterizează prin zone hemisferice predominant unilaterale de semnal T2 hiperintens, cu dezvoltarea eventuală a atrofiei cerebrale unilaterale27,28 , constatări care pot fi nediferențiate de caracteristicile imagistice intracraniene ale PRS. Au fost raportate cazuri de encefalită Rasmussen și PRS coexistente la pacienți pediatrici,4,8,14,15,17 care susțin o posibilă corelație fiziopatologică între aceste 2 entități. La pacienții mai tineri, diferențierea acestor 2 entități poate fi dificilă, dar semnele și simptomele clinice, cum ar fi prezența epilepsiei partialis continua, un simptom distinctiv al encefalitei Rasmussen, și implicarea structurilor cutanate ar trebui să ghideze clinicianul și radiologul spre diagnosticul corect.1,4,7,7,8,27,28

Alte boli în care asimetria facială este o caracteristică clinică proeminentă includ microsomia hemifacială (sindromul primului și celui de-al doilea arc brahial) și sindromul Goldenhar, dar, spre deosebire de PRS, aceste afecțiuni sunt de obicei congenitale și neprogresive.19,21,22 Hiperplazia hemifacială cauzează, de asemenea, asimetrie a feței, dar mai degrabă decât atrofie, această entitate se caracterizează prin creștere excesivă și hiperplazie.21,29 Lipodistrofia parțială (sindromul Barraque-Simons) poate avea manifestări similare cu cele ale PRS, dar de obicei acestea sunt bilaterale.19,22 Sindromul sinusului tăcut poate fi, de asemenea, luat în considerare, dar acești pacienți se prezintă mai târziu în viață cu constatări imagistice caracteristice de opacizare și atelectasie a sinusului maxilar și dovezi de obstrucție a unității ostiomeatal ipsilaterale.30

Nu există în prezent un algoritm standard de tratament pentru PRS,12,17 mai ales având în vedere că răspunsul la tratament este dificil de evaluat.15 În general, obiectivele tratamentului sunt obținerea controlului convulsiilor, în cazul în care acestea sunt prezente, asigurarea unei ameliorări simptomatice și oprirea progresiei bolii.17,18 Convulsiile legate de PRS sunt, de obicei, tratate cu terapie anticonvulsivantă, în ciuda naturii lor frecvent refractare.1,4,14 Uneori, lobectomia poate fi justificată pentru controlul convulsiilor.4,8 În plus, la fel ca în cazul tratamentelor pentru sclerodermie, terapiile imunosupresoare, variind de la corticosteroizi topici la corticosteroizi sistemici, imunomodulatori și plasmafereză, au fost utilizate cu diferite grade de succes. Antimalaricele, antibioticele, analogii de vitamina D3 și penicilamina sunt, de asemenea, opțiuni de tratament care au demonstrat răspunsuri variabile.5,8,10,14⇓⇓⇓-18 Odată ce boala se stabilizează, terapiile cosmetice, inclusiv laserele cu colorant pulsat, grefele de grăsime dermică, grefele de grăsime autologă, grefele de lambou muscular, injecțiile gratuite de silicon și creșterile osoase, sunt disponibile pentru managementul estetic.10,23,24 Recent, s-a demonstrat că grefa de grăsime autologă cu celule stem derivate din adipocite oferă cele mai favorabile rezultate cosmetice.23,24 În aceste incidențe, analiza volumetrică serială obiectivă a ambelor hemifețe este importantă pentru a monitoriza reabsorbția de grăsime, un indicator al succesului grefei. Calculele volumetrice pot fi realizate cu ușurință cu ajutorul reconstrucțiilor 3D ale datelor CT dobândite periprocedural și la examinările seriale de urmărire, dar se investighează și metode alternative din cauza preocupărilor legate de costuri și de expunerea pacientului la radiații.23,24

În rezumat, PRS este o hemiatrofie rară, autolimitată și lent progresivă a feței care afectează în mod obișnuit pielea și țesuturile subcutanate și poate afecta țesuturile mai profunde, cum ar fi musculatura, cartilajul și structurile osoase. Simptomele neurologice și oftalmologice sunt frecvente, dar fiziopatologia de bază rămâne incertă. Implicarea intracraniană este cel mai bine evaluată cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică și poate varia foarte mult, cele mai frecvente constatări fiind calcifieri parenchimatoase, anomalii ale substanței albe și atrofie cerebrală. Pe lângă evaluarea extensiei bolii, evaluările radiologice pot facilita, de asemenea, excluderea altor considerații diferențiale, ajută la monitorizarea progresiei bolii și evaluează răspunsurile post-tratament.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.