Vad är Palmoplantar keratodermas (PPK)?

dec 4, 2021
admin

Palmoplantar keratodermas är en grupp sjukdomar som kännetecknas av förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna hos drabbade individer. De olika formerna av PPK kan delas in i ärftliga former med enbart hudproblem, ärftliga syndrom med PPK som en associerad egenskap och förvärvade former. De mer vanligt förekommande ärftliga PPK-formerna diskuteras här. Ärftliga former kan vara lokaliserade till händer och fötter, eller så kan de vara förknippade med en mer generaliserad hudsjukdom. Klassificering av ärftlig PPK är ofta förvirrande. En enkel klassificering innehåller 3 faktorer:

  1. specifik form och struktur och fördelning av palmoplantar keratos,
  2. förekomst av associerad hud- och annan vävnadssjukdom (t.ex. naglar, hår, slemhinnor) på andra ställen än handflatorna och fotsulorna, och
  3. förekomst eller avsaknad av bräcklig eller blåsande hud.

1) Diffus icke-epidermolytisk palmoplantar keratoderma

(även känd som diffus NEPPK, eller PPK diffusa circumscripta).

Förmåga till nedärvning: Diffus icke-epidermolytisk palmoplantar keratodermi är ett autosomalt dominant nedärvt tillstånd som spåras till KRT1 och KRT16 keratiner. De kliniska dragen uppträder vanligen under de två första levnadsåren.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Jämn, utbredd förtjockad hud (keratos) över handflatorna och fotsulorna.
  • Ett rött band vid keratosens kanter är vanligt.
  • Andra keratotiska lesioner kan förekomma på ovansidan av händer, fötter, knän och armbågar.
  • Överdriven svettning.
  • Naglarna kan vara förtjockade.

Vad är behandlingen?

  • Topiska keratolytika, t.ex. 6 % salicylsyra i vitt mjukt paraffin eller en gel av 6 % salicylsyra i 70 % propylenglykol.
  • Bensosyraföreningar.
  • Oral retinoider.

2) Diffus epidermolytisk palmoplantar keratoderma

(Även känd som diffus EPPK, Vorners sjukdom, PPK cum degenerations granulose)
Diffus epidermolytisk PPK är den vanligaste typen av ärftlig PPK. Den har ett autosomalt dominant arv som spåras till KRT9 keratin.
Det kliniska insjuknandet sker vanligtvis inom det första året.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Liknande diffus icke-epidermolytisk PPK men huden är skör och kan få blåsor.

Vad är behandlingen?

  • Topiska keratolytika
  • Orala retinoider.
  • Topisk calcipotriol.

3) Progressivt Palmoplantar Keratoderma

(Även känd som PPPK, Greithers sjukdom, PPK transgrediens et progrediens)
Progressivt PPK överförs genom en autosomal dominant nedärvning.
Den kliniska utvecklingen börjar vanligtvis i åldrarna 8-10 år.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Den utbredda förtjockade huden sprider sig från handflatorna och fotsulorna till ovansidan av händerna och fötterna och uppför akillessenen (hälens baksida).
  • Överdriven svettning och variationer i tecken och symtom mellan drabbade familjemedlemmar är vanliga.
  • Tecken och symtom tenderar att vara värre under barndomen, statiska efter puberteten och förbättras i medelåldern.

Vad är behandlingen?

  • Topiska keratolytika, till exempel 6 % salicylsyra i vitt mjukt paraffin eller en gel av 6 % salicylsyra i 70 % propylenglykol.
  • Bensosyraföreningar.
  • Oral retinoider.

Diffus ärftlig PPK med associerade drag

(Diffus PPK är förknippad med extra palmoplantär hudpåverkan vid flera ärftliga sjukdomar av förhorning. De vanligare tillstånden beskrivs nedan.)

1) Mal de Meleda

(Även känd som Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)
Mal de Meleda är en sällsynt sjukdom som ses hos cirka 1 på 100 000 personer. Den observerades ursprungligen hos invånarna på den adriatiska ön Meleda (Miljet). Den överförs genom en autosomal recessiv nedärvning. De kliniska dragen av sjukdomen uppträder vanligtvis i tidig spädbarnsålder. Palmoplantar keratoderma är ofta den enda manifestationen.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Utbredd förtjockad hud med en framträdande röd kant, som sprider sig till ovansidan av händer och fötter. Den utbredda hyperkeratosen kan likna handskar eller strumpor på händer och fötter.
  • Täta sammandragande band runt fingrar och tår, som resulterar i spontan amputation, har rapporterats.
  • Individen kan ha väldefinierade psoriasisliknande plack eller lichenoida fläckar (små fasta lesioner som sitter mycket tätt intill varandra) på knän och armbågar.
  • Överdriven svettning.
  • Rödfärgad och förtjockad hud runt ögonhålan.
  • Nagelförändringar.
  • En räfflad tunga, svullna fingrar eller tår, hår på handflator eller fotsulor, en högt välvd gom (muntak) och vänsterhänthet är associerade kännetecken.

Vad är behandlingen?

  • Orala retinoider

2) PPK Mutilans Vohwinkel

(Kallas även mutilerande keratodermi, Vohwinkels syndrom och palmoplantar keratodermi mutilans)
PPK Mutilans Vohwinkel är en sällsynt sjukdom som kan överföras genom ett autosomalt dominant arv eller ett autosomalt recessivt arv. Den genetiska defekten har spåtts till GJB2-genen och connexin 26. Kliniska drag uppträder vanligen i spädbarnsåldern.

Vad är tecknen &Symtomen?

  • Uppträder hos spädbarn som en honeycomb-liknande förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna.
  • Senare bildade, sammandragande, fibrösa band på fingrar och tår leder till progressiv strypning och autoamputation.
  • Stjärnfiskformad förtjockad hud kan förekomma på ovansidan av fingrarna och knäna.
  • Baldhet, dövhet, spastisk nedsättning av musklerna, närsynthet, fjällande hud och nagelavvikelser är förknippade

Vad är behandlingen?

För närvarande är den rekommenderade behandlingen för PPK orala retinoider.

3) Mutilating Palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plack

(Även känd som Olmstead syndrom)
En sällsynt sjukdom som överförs genom en autosomal dominant nedärvning. De kliniska dragen uppträder vanligen under det första levnadsåret.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Symmetrisk, skarpt avgränsad palmoplantar keratoderma omgiven av rodnad hud och missbildningar av lederna som leder till förträngning och spontan amputation.
  • Horniga utväxter runt ögonen och munnen.
  • Nagelavvikelser.
  • Vita förtjockade hudfläckar runt anus och i munnen.
  • Tunnt hår.

Vad är behandlingen?

  • Orala retinoider.
  • Topiska retinoider.

4) Palmoplantar Keratoderma med sklerodaktyli (härdning och förtjockning av bindväven i fingrar och tår).

(Även känt som Huriez syndrom)
En sällsynt sjukdom som överförs genom ett autosomalt dominant arv. Kliniska symtom är synliga i spädbarnsåldern.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Sklerodaktyli – sklerodermi eller härdning och förtjockning av bindväven i fingrar och tår.
  • Utbredd förtjockning av huden som är mer markerad på fotsulorna än på handflatorna.
  • Nagelavvikelser.
  • Minskad svettning.
  • Associerat med skivepitelcancer.

5) Palmoplantär keratodermi med peridontitis (tandköttsinflammation)

(Även känt som Papillon-Lefevre syndrom)
En sällsynt sjukdom som överförs genom en autosomal recessiv nedärvning. Sjukdomen beror på mutationer i kathepsin C. Den förekommer lika mycket hos män som hos kvinnor. Kliniska drag uppträder vanligen inom det första och femte levnadsåret.

Vad är tecknen & Symtomen?

  • Utbredd eller fokal förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna.
  • Om den inte behandlas resulterar parodontit i allvarlig tandköttsskada och förlust av tänderna vid 5 års ålder.
  • Patienterna kan uppvisa en ökad känslighet för infektioner.
  • Skaliga, röda lesioner över knän, armbågar och knogar observeras ibland.
  • Överdriven svettning och kroppslukt.

Vad är behandlingen?

  • Tandvård och lämplig antibiotikabehandling vid parodontit.
  • Orala retinoider.

Bearbetning av alla typer av ärftliga och icke-ärftliga keratodermer kan vara svår. De flesta behandlingsalternativ resulterar endast i kortsiktig förbättring och förvärras ofta av biverkningar. Behandlingen tenderar att angripa symptomen och kan variera från saltvattensbad och avskalning av den förtjockade huden, till topiska keratolytika, orala retinoider eller rekonstruktiv kirurgi av den hyperkeratotiska huden följt av transplantation. Vanliga behandlingar inkluderar:

  • Topiska keratolytika som innehåller 5-10 % salicylsyra, 10 % mjölksyra eller 10 % urea i en neutral bas.
  • Topiska retinoider, till exempel tretinoin (0,05 % gel och 0,05 % gel).1% kräm), är effektiva, men behandlingen kan orsaka irritation av den omgivande huden.
  • Topiska steroider kan övervägas, med eller utan keratolytika, vid tillstånd där det finns en inflammatorisk komponent.
  • Behandling med 5 % 5-fluorouracil har gett dramatiska resultat vid stackars keratodermi, men dess användning vid andra keratodermer har inte utvärderats.
  • Orala retinoider är effektiva, särskilt vid vissa ärftliga PPK:er som Mal de Meleda, Papillon-Lefevre-syndromet och erythrokeratodermia variabilis (en form av ichtyos som ofta innefattar palmoplantar keratodermi). De flesta ärftliga PPK kräver långvarig behandling. Försiktighet rekommenderas om patienten har en blåsform, eftersom stora erosioner kan uppstå vid oral retinoidbehandling. Patienterna bör inledas med en låg dos och doseringen bör ökas bör ökas försiktigt för att undvika att sjukdomen blossar upp och/eller orsakar erosioner.
  • Regelbunden fotvård, noggrant val av skor och behandling av svampinfektioner är viktigt.
  • Dermabrasion kan hjälpa aktuella medel att tränga in, och behandling med koldioxidlaser kan vara fördelaktigt vid begränsade keratodermer.
  • För svåra, svårbehandlade keratodermer kan kirurgi behöva övervägas. Total excision av hyperkeratotisk hud följt av transplantat har varit framgångsrik i ett antal fall.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.